特发性心肌病(Idiopathiccardiomyopathy)一种不明原因的心肌疾病，常见的临床表现为心功能不全，心律失常和心室内传导阻滞。病程难以预测，猝死率高。特发性心肌病迄今病因未明，缺乏有效治疗方法，预后差，晚期病例死亡率很高。
二、症状
特发性心肌病为原因不明的心肌疾病,分为肥厚型心肌病、扩张型心肌性和限制型心肌病。如表1所示。
表1特发性心肌病患者临床症状量化统计
疾病
亚型
症状或表征
预后
特发性心肌病
扩张型心肌病
特发性扩张型心肌病是临床致死率较高的一种病症，常见于青壮年人群中。常见的临床表现为心功能不全,心律失常和心室内传导阻滞。肝脏肿大、下肢水肿等症状。
预后不良,病程难以预测,猝死率高。在DEFINITE研究中,以EF36%的扩张型心肌病患者为研究对象,1年死亡率约7%,其中猝死约占1/3。
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病表现为心室肥厚(多为非对称性肥厚),根据病例的不同,其后也有患者转化为扩张样改变。由于左室流出道的压力差及收缩力在病程中出现下降,有患者表现为心力衰竭症状,但病程中无症状的也很多。也有的因室性心律失常而发生猝死。
预后不良,病程难以预测,但猝死率低,为1%～4%。
限制型心肌病
限制型心肌病扩张能力下降,但收缩功能正常,左室内径既不扩大也不缩小,壁厚度也正常。组织学表现为间质纤维化。多数心房明显扩大。
mmash等报道其年死亡率约10%,其中1/3为猝死或心律失常。有报道指出在儿童死亡率更高,2年生存率不足50%。有心力衰竭症状的患者、左房直径扩大到60mm以上的患者、肺淤血患者的预后更差。
三、流行病学
疾病
亚型
流行病学
特发性心肌病
扩张型心肌病
根据欧洲的调查,扩张型心肌病年发病为20人/10万人,且38人/10万人患有此病。从日本的数据来看,年发病为3.6人/10万人,14人/10万人患有此病,发病率和患病率约为欧洲的50%。
肥厚型心肌病
调查发现发病率相差很大,为0.02%～1%。
限制型心肌病
对限制型心肌病几乎没有大规模的数据。在日本也仅有Miura等报道发病率为0.2/这一数据。
四、突变基因与病因
扩张型心肌病损害机制及病因至今尚不清楚,但注意力集中于三个可能的损伤机制上,此三者是家族性及遗传因素,病毒性心肌炎及其他细胞毒损害以及免疫学异常。大约有30%～40%的扩张型心肌病患者具有家族遗传性,常染色体显性遗传最常见,X连锁遗传、常染色体隐性遗传、线粒体遗传次之。
特发型心肌病病因未明，但研究表明与患者自身病史、家族病史、嗜酒吸烟等不良习惯以及作业环境等因素具有密切的相关性。
肥厚型心肌病时猝死的危险因素已经明确,包括存在基因异常、猝死家族史、晕厥发作史、心脏超声壁厚30mm或者流出道压差mm、室性心动过速(非持续性或者持续性)、心脏停搏史、心脏电生理检查时诱发出持续性室性心律失常、运动负荷试验时血压下降。有多个危险因素的患者是高危人群,在日常诊疗活动中应予以注意。
五、诊断
自Braunwald年提出特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄的概念后,对心肌病的认识日趋深入。60年代后期,由于超声心动图等无创伤检查的发展,目前认为对这种病有可能作出极确切的临床诊断。
根据年WHO/ISFC关于心肌病定义和分类标准，以及年全国心肌炎、心肌病专题研讨会纪要的诊断标准。诊断应符合下列三项条件者:(1)心脏扩大、X线检查心胸比率0.5;超声心动图示,左心室或全心扩大。(2)心室收缩功能减低,超声心动图检测,室壁运动弥漫性减弱,左室射血分数50%。(3)排除其它特异性(继发性)心肌病,包括缺血性心肌病、活动性心肌炎、风湿性心脏病、高血压心脏病、先天性心脏病、内分泌系统疾病(如甲亢、甲低、糖尿病),围产期心脏病。
六、治疗
特发性心肌病的治疗主要用药有β受体阻滞剂、免疫抑制剂、生长激素、甲状腺素等，部分患者采用介入式治疗。
参考文献
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