儿童心肌病常常呈进展性，且有致死的风险，成为儿童心衰最常见的致病原因。尽管如此，我们对其遗传致病基础尚不清楚。本研究目的旨在评估严重儿童心肌病的遗传特征。
本研究纳入了芬兰一个心脏移植中心的66例严重的儿童心肌病患者，并对其进行了二代测序和后续的验证。该队列患者的平均诊断年龄为0.岁，17例患者接受了心脏移植。
最终，在9%的患者中发现了致病的基因变异，其中46%为新发，4%为隐性，20%为显性遗传。一些遗传的诊断对临床的治疗有指导作用：CALM1基因变异可能引起致死性心律失常，而TAZ基因变异则提示心脏预后良好。
另外，在致病基因中，包含有代谢类的有PRKAG2，MRPL44，AARS2，HADHB，DNAJC19，PPA2，TAZ和BAG，包含有MAPK通路的有HRAS，PTPN11，RAF1和TAB2，包含有发育的有NEK8和TBX20，包含钙离子信号通路的有JPH2，CALM1和CACNA1C，包含肌节收缩周期的有TNNC1，TNNI，ACTC1，MYH7和NRAP。
研究结果显示，儿童心肌病常常由罕见、家族特异性且常为新发的突变导致，提示对一家三口的二代测序可以作为儿童心肌病的遗传诊断手段。
参考：CatalinaVetal.GeneticBasisofSevereChildhood-OnsetCardiomyopathies.JACC.Nov.
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