病史
男性，53岁
相关病史：“间断胸闷1年，突发胸痛4天”，肥胖、血脂偏高，无高血压，无晕厥、无早发猝死家族史。
相关检查：心肌酶三项阴性；BNP.96（pg/ml）↑；心电图提示窦性心律，室性早搏，房性早搏；
冠脉造影提示：左主干无异常；前降支血流缓慢，中远段弥漫斑块，狭窄40%；回旋支无异常；右冠状动脉血流缓慢，中段斑块浸润，程度20%。
01
扫描方式+图像
心脏核磁共振平扫+动态心肌灌注+延迟增强
扫描仪：GEW3T；
扫描过程心率齐：68次/分
上图从左至右依次为四腔心室舒张末期、收缩末期；双心室短轴舒张末期、收缩末期。显示HCM最为常见的类型：非对称性、室间隔肥厚，中段间隔壁小斑片低信号影（陈旧出血）；左心房增大。
从左至右依次为左室两腔、三腔心心室舒张末期、收缩末期、于收缩末期测量左室流出道直径（18.5mm）。
左图：心室短轴位亮血电影；右图：动态心肌灌注，中段间隔壁下插入部区域结节状灌注减低（提示冠状动脉微循环障碍）。
HCM最典型的LGE
上图显示HCM最典型的LGE：室间隔与右心室游离壁交界、前后插入部局灶性强化。PSMDESA(5SD)定量LGE，该患者左室LGE定量占比9%。
左室基础心功能分析、左室容量时间曲线、第三方软件双心室心功能分析
从左至右依次为左室基础心功能分析、左室容量时间曲线、第三方软件双心室心功能分析。左室：射血分数73%（EF）、心肌质量指数84.76（ＭＭ/BSA）、舒张末期左心室最大厚度16.2mm（MEDTH）；
右室：射血分数47%（EF）、1.32L/min/㎡（CI）。
双心室心肌组织追踪（TissueTracking）应变分析3D组织追踪技术半自动定量分析示HCM患者肥厚的心肌节段与正常人对应的心肌节段相比、与非肥厚节段相比，纵向、径向、周向应变均明显降低。（心肌形变能力的变化早于左室容积及射血分数的变化。心肌应变可对患者进行鉴别及危险度分级及预测预后）。
02
诊疗过程+3年随访复查
患者进一步行超声运动负荷试验明确无隐匿性梗阻，行药物治疗以改善症状（胸痛），定期门诊复查随诊。
确诊后不再从事既往重体力农活。
CMR确诊当日，同行的两位亲兄弟在武汉中心行心脏彩超检查，结果阴性。
该患者连续三年心脏彩超检查
.6首次心脏彩超：室间隔、左室前壁、侧壁肥厚，肥厚型心肌病不除外；左房增大。
.4复查心脏彩超：室间隔与左室后壁厚度比值1.4。余表现同前。
.4复查心脏彩超：室间隔与左室后壁厚度比值1.6。余表现同前。
03
影像学表现+诊断
HCM的CMR表现：
1.舒张末期心室壁厚度---无家族史者≥15mm，有家族史者≥13mm。
2.非对称性HCM心室厚度比值---肥厚心室壁厚度与正常心室壁厚度比值，无高血压者该比值≥1.3，有高血压者该比值≥1.5。
3.肥厚的部位特点---以室间隔肥厚多见（非对称性占HCM60%-70%），特殊部位的类型CMR也能清楚显示，例如心室中部、心尖部肥厚型。
4.左心室流出道狭窄----收缩末期测量内径＜18mm。
5.肥厚心室壁收缩期增厚率下降。
6.LGE特点---约65%HCM患者出现LGE，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶性强化最典型。
7.左心房舒张功能减低是HCM一个特征性表现，左心房增大。
上述病例CMR诊断结论：
1.间隔壁明显增厚，符合非梗阻性、肥厚型心肌病影像表现，左室LGE定量9%，建议心脏彩超定期随访并专科诊疗；
2.左右心室收缩测值正常；
3.左心房增大。
04
近2年武汉中心HCM检查案例展示
案例二
女性，68岁
偶感胸闷，心电图示窦性心动过缓（49次/分）40余年；哥哥HCM已确诊多年。
心脏亮血电影
从左至右四幅图依次为四腔心和左室两腔心舒张末期、收缩末期。显示HCM特殊类型：心尖肥厚型；左心房增大。
左图：四腔心亮血电影，收缩期左房侧少许返流低信号；
中图：左室两腔心亮血电影，左室心尖段室壁增厚，呈“黑桃心”征象；
右图：短轴动态展示，LGE分布特点：心肌中层、地图样、斑点、非节段分布。
CMR结论：
1.符合非梗阻性、心尖肥厚型心肌病，LGE定量6.1%，建议心脏专科诊疗；
2.左右室EF收缩测值正常（LVEF74%，RVEF55%）；
3.左心房明显增大（LAVI59ml/㎡），二尖瓣少许反流；
4.心动过缓。
案例三
男性，27岁
急性肠炎就医意外发现心肌肥厚、心电图异常，平时间歇劳力性呼吸困难，自述鼓肚子憋气（Valsalva动作）可缓解。爷爷早发心脏猝死（40岁）。CMR确诊后现就诊于某省3甲医院心肌病诊疗中心。
左图：四腔心亮血电影，室间隔明显增厚，中段厚约26mm；
中图：三腔心亮血电影，心室收缩期可见二尖瓣前叶前向运动，二尖瓣前瓣叶长度32.3mm，收缩末期左室流出道管径21.0mm；
右图：短轴动态展示，LGE分布特点：间隔壁前后插入点、左室肌壁间斑点、斑片、地图状延迟强化高信号，部分为透壁强化。右室心尖部游离壁少许LGE强化。
CMR结论：
1.符合非梗阻性、肥厚型心肌病（双心室受累），二尖瓣前瓣叶过长，LGE定量26.43％，建议心脏专科诊疗；
2.左、右室射血分数测值尚正常（LVEF55%，RVEF43%）；
3.左心房增大、变形。
05
疾病概述
定义及流行病学
肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病,其诊断需排除负荷及全身性疾病导致的室壁肥厚。
中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过万。
病因及发病机制
HCM为肌小节基因突变所致。
基因突变引起HCM的发病机制目前仍不明确。
临床表现
HCM主要症状如下：
1.劳力性呼吸困难：90%以上。
2.胸痛：25%~30%，但冠状动脉造影正常。
3.心悸；晕厥或先兆晕厥：15%~25%。
4.心电图异常:90%以上。
5.心源性猝死SCD：常见于10～35岁；HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
左心室扩张：约10％，为HCM终末阶段表现之一，临床症状类似于扩张型心肌病。
典型体征与左心室流出道梗阻有关。第一心音后出现明显的递增递减型杂音，梗阻越重心脏杂音越强。
病理生理改变
HCM心脏质量增加，心脏肥大，心腔狭小，心壁90%为非对称性肥厚；HCM可同时合并二尖瓣复合体异常。
心肌纤维排列紊乱及形态异常，心肌细胞肥大、间质纤维化和冠状动脉微循环异常。
分型
根据超声心动图测定左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（leftventricularoutflowtractgradient，LVOTG），将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型，这是目前临床最常用的分型方法。
ESC指南HCM诊断标准
成人：左心室厚度≥15mm（1.至少一个心肌节段；2.不能完全被心脏负荷异常所解释，如高血压，主动脉瓣狭窄，先天性心脏病）。
儿童：左心室壁厚度＞正常儿童人群心肌平均厚度+2SD。
亲属：HCM患者的一级亲属，不明原因的左心室壁厚度≥13mm；即使无室壁增厚，但有心电图或超声的其他异常发现，也应做考虑。
鉴别诊断
1.心肌淀粉样变性
左心室心肌弥漫性延迟强化，以内膜下环形强化多见；心室舒张功能受限；T1maping值、细胞外容积分数ECV值均明显升高。
2.Anderson-Fabry病
左心室心肌自然T1值减低，LGE多位于基底部后侧壁中层。
3.高血压、左心室射血受阻疾患
心肌普遍性向心性肥厚，多轻-中度肥厚，一般无左室流出道狭窄，LGE可无或非特异性。
4.运动员型心肌肥厚
左室壁均匀增厚，通常＜15mm，左室心腔常增大（横径＞55mm），多无LGE强化，停止运动3个月后左室厚度有下降。
06
治疗
治疗包括药物、起搏器植入、室间隔减容术（外科室间隔旋切术Morrow手术、酒精室间隔化学消融术）、心脏移植等。约70%HCM有二尖瓣复合体异常，室间隔越薄，二尖瓣干预的可能性越大。
ESC指南建议应用HCM预测模型（HCMRisk-SCD）首先对患者进行个体化风险评估，5年SCD风险≥6%为高危组，建议植入ICD是预防SCD唯一可靠方法。
07
预后
HCM主要死亡原因是心源性猝死51％，心力衰竭36％，卒中13％。
LGE患者≥10%的患者预后较差。心肺运动试验中峰值摄氧量下降等患者预后更差。多基因或复合突变患者预后更差。
HCM患者应避免参加竞技性体育运动。
08
随访推荐
临床稳定的HCM确诊者：每年复查心电图和超声心动图，每2-3年复查动态心动图（48h）和运动试验，每5年行1次心脏磁共振成像检查。
临床进展的HCM确诊者：可及时进行包括12导联心电图和经胸超声心动图检查在内的临床评估，每1年进行1次运动负荷检查，每2~3年行1次心脏磁共振成像检查。
亲属：未接受基因筛查的家族成员，10-12岁应行第一次随访，每年一次直到20岁，20-60岁每3年随访一次。
09
总结
1.HCM并不少见，CMR是心肌病(包括HCM在内)最理想的无创性检查手段，在心肌病病因诊断、危险分层及预后判断上具有独特价值。
2.钆对比剂延迟强化(lategadoliniumenhancement，LGE)是CMR最具特色的技术，识别心肌纤维化最有效，与死亡、SCD等风险正相关。
3.HCM的CMR图像半定量、定量后处理分析，心肌形变能力（半定量）的变化早于左室容积及射血分数的变化；LGE需定量分析，LGE≥10%的患者预后较差。
医生介绍王黎
平安好医医学影像中心武汉中心
副主任医师副教授
医院工作13年
发表核心期刊5篇，5分以上SCI1篇
参编心血管学术专著3部
关于平安健康（检测）中心
平安健康（检测）中心是中国平安大医疗健康战略的重要成员，以推进分级诊疗，促进健康服务业发展，实现区域医疗资源共享为导向，依托科研级的尖端设备、大师级的影像专家、纳米级的精密技术、五星级的客户体验和医疗级的健康检测，打造线下线上一体化的影像诊断、医学检验和精密检查综合医疗服务业态，为广大人民群众提供更便捷、更精准、更安全的创新型健康检测服务。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明：http://www.galanzweibolu.com/xjbzlff/7637.html
