为进一步推动我国出生缺陷和遗传病防控事业的发展，满足“人口与健康”的重大需求，年10月14-15日，中国医师协会医学遗传医师分会年会在湖南长沙举行。
会议现场
据了解，本次会议围绕“医学遗传专科建设与遗传病精准防控”这一主题，与国内外权威临床遗传学专家、国内医学遗传学科医师及各专业委员会从事本领域相关工作的其他人士，共同探讨我国医学遗传学的建设，促进出生缺陷防控在遗传病领域的进展。
会议共有全国各地约余名优秀遗传学医师参加。
中国工程院院士王辰向会议发来贺信，他在信中提到，遗传学在生物学、医学中具有基础性、决定性的作用，随着医学、生物学的进展，特别是精准医学时代的到来，医学遗传学越来越凸显其重要性，成为临床诊断、治疗和预防的重要基本手段，其意义怎么强调都不过分。
中国工程院院士夏家辉在发言中强调了科技创新对医学遗传专科建设的重要性。
湖南省卫生计生委副主任易露茜表示，健康是人类持续发展的动力与源泉，也是社会和谐、家庭幸福的基础。
会上进行了医学遗传医师分会网站及儿童遗传性疾病数据库启动仪式，该数据库目前整合了7家医院（医院、医院、南京市妇幼保健院、医院、医院、广西壮族自治区妇幼保健院和医院）的份SNV（单核苷酸变异）文件和个样本的CNV（拷贝数变异）文件，具有数据库检索、数据上传和整合、多账号管理和审核系统三大功能。
“遗传病防治中国行”举行了授旗仪式
据介绍，“遗传病防治中国行”活动将以“防治遗传性疾病，启航健康新生命”为主题，在贵州省、云南省、陕西省、甘肃省、新疆维吾尔自治区、宁夏回族自治区开展相关活动，将围绕“严重致死、致残、致愚性遗传病”的概念、诊断方法、防控策略，结合各省份的工作特色，制定详细的活动方案，开展专家讲座、义诊等一系列活动。
会议对此次年会投稿论文进行了
优秀论文评选和颁奖
会议共设一个主会场、六个分会场进行专题汇报，分别为妇幼保健与出生缺陷防控分会场、儿童遗传病与生化遗传病分会场、医学遗传专科建设分会场、青年委员会分会场、临床遗传与临床分子细胞遗传分会场、临床生殖遗传与遗传病产前诊断分会场。
主会场中国医学科学院张学教授在报告中分别从遗传性、显隐性、致病性、多效性、变异性和异质性六个方面阐述了面向临床医师的遗传学基本问题。医院邬玲仟教授详细介绍了NIPT（无创产前检测）、CNV-seq（染色体拷贝数变异检测）和高通量基因测序等高通量测序技术在孕前、植入前、孕期和出生后患者中应用的检测策略及存在的问题。上海交通大医院余永国教授分享了自己正在进行的AUTS2基因（自闭症易感性候选基因-2）的功能研究进展。
妇幼保健与出生缺陷防控分会场中南大学夏昆教授从孤独症的背景，中国人群孤独症研究及孤独症人群基因型与表型的研究三个方面详细的介绍了孤独症。湖南省妇幼保健院王华教授建议任何风险人群都可以接受无创产前检测，包括单纯高龄、双胎、辅助生殖人群、不良生育史等特殊情况。但是对于这些特殊人群，无创产前检测为低风险时，必须作为出生缺陷高危监测、管理（孕18-24周、28-32周的胎儿系统超声检查）。医院郑明明博士认为先天性心脏病由于发病率高、死亡率高、筛查效率低等原因，临床上需要尽早通过超声对胎儿心脏进行评估。四川大学医院华益民教授表示，胎儿心脏病学主要任务是对胎儿心血管疾病准确诊断；评估病理生理学状况；对继续妊娠的前景作出科学决策；提供必要的治疗或干预，并详细介绍了胎儿心律失常及相关心力衰竭的诊断、新型诊断工具、产前诊断、分级管理及治疗等等几个方面。四川大学医院朱军教授指出我们防控工作面临出生人口数的明显增加、“高龄——≥35岁的孕产妇比例增加”、“高危——出现合并症或并发症的孕产妇比例增加”以及环境污染和新技术应用规范等等诸多挑战，并对如何应对这些难题的作了详细解答。
儿童遗传病与生化遗传病分会场上海交通大医院孙锟教授指出，在儿童遗传病的研究中，要更多的考虑到环境因素的影响。医院张弘教授对-年产前诊断及儿童遗传病的申请和资助情况进行了分析。医院吴晔教授表示，诊断儿童白质脑病的三个挑战，一是如何识别出遗传相关的白质脑病；二是有多种遗传代谢性疾病均可导致白质受累，不能局限思维；三是有30-40%可能与遗传有关的白质脑病目前还不被认识。上海交通大医院余永国教授表示，二代测序的拷贝数检测软件有一定的提示作用，尤其是临床已经有指向性的疾患，比如神经纤维瘤、进行性肌营养不良等，但是结果还需要验证，而且出现的假阳性特别多，假阴性也有，因此二代测序的计算精度和计算方法还需要继续改进，且在目前阶段，基因芯片和二代测序还不能相互替代。
上海交通大医院顾学范教授从生化遗传学的角度回顾介绍了遗传代谢病的发展历程，肯定了串联质谱技术在生化检测技术中里程碑式的革新地位，强调生化改变是基因与环境改变的综合结果，发展个体医学，预测疾病，预防疾病，生化检测和基因检测以及其他检测需要并存互补。上海交通大医院叶蕾教授指出基础/激发17α-羟孕酮诊断非经典先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏型假阳性达87.5%。广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授介绍了约40种常见的溶酶体贮积症，并分析了溶酶体病近年的诊断情况以及酶学应用在这种疾病的优势和局限性。
医学遗传专科建设分会场哈医院吴柏林教授通过中国和美欧医学遗传教育、医学遗传检测的兴起、临床科室遗传病的诊断、医学遗传专科的建立等方面，比较了中国和美欧医学遗传科发展过程中的不同。医院廖世秀教授表示，随着医学遗传学的发展，医院、妇幼保健院纷纷设置医学遗传科，医院开展遗传科的情况却较为少见。医院张知新教授提出了医学遗传专科发展策略，通过技术发展、人才培养、体系建设、政策法规等方面的发展，实现遗传专科的实用性和普及性。陆军医院医学遗传中心袁慧军教授分享了一个完整的遗传性耳聋高通量测序数据自动分析系统和遗传性耳聋临床决策支持系统——CDGC。广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室沈亦平教授表示，针对中国的现状，二代测序提供了遗传诊断的捷径，但我们仍然需要寻找更加优越的途径来扩充我国的遗传病诊断方法。美国贝勒医学院文曙教授对遗传病领域发展的困难和优势进行了说明，指出我国遗传病发展目前存在领域小且新、技术平台缺少、病种繁杂、新技术大量出现等困难及全人类可共享信息等优势。复旦大学马端教授对比了遗传变异与表观遗传变异之间的异同，阐述表观遗传变异的分类以及表观遗传变异与环境的相互作用。中南大学梁德生教授指出自然流产存在病因复杂、机制尚不明确、排查困难的问题，而在复发性自然流产中，一半以上无法找到明确致病原因。
青年委员会分会场厦门大学王海滨教授主要从事胚胎植入和胎盘发育的调控机理研究。复医院张锋教授表示，确定基因型与临床表型之间的关系是对疾病开展基因诊断和遗传咨询的前提。中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室胡友金教授确定基因型与临床表型之间的关系是对疾病开展基因诊断和遗传咨询的前提。医院赵涵教授阐述了空卵泡综合征及其研究现状。
临床遗传与临床分子细胞遗传分会场医院姜玉武教授表示，癫痫是一种临床表现以及病因学都高度异质性的疾病，遗传学研究的突飞猛进将显著改变癫痫的诊治策略，这也是癫痫精准治疗的基石。医院洪葵教授分析了扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病以及限制型心肌病等多种心肌病的筛查与治疗方式。人类疾病基因研究四川省重点实验室杨正林教授从年龄相关性黄斑变性、基因的致病机理、基因的表达及功能的研究等多方面进行了全方位的报告。山东大学基础医学院龚瑶琴教授团队发现了导致X连锁智力低下综合征的一个新基因并对该基因从不同思路上进行了深入研究，探索新基因与表观调控及肿瘤的关系。南方医科大学基础医学院遗传学教研室赵存友教授分析了影响地贫概况和影响临床表型严重性的各种因素。
临床生殖遗传与遗传病产前诊断分会场安徽医科大学曹云霞教授认为POF/POI（卵巢早衰/早发型卵巢功能不全）是一种由多个微效基因与环境因素相互作用而引起的复杂性生殖障碍疾病。医院陈子江教授从常见单基因遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测-PGS/PGD、线粒体相关疾病的机理研究和技术开发三个方面来介绍胚胎基因组计划在早期出生缺陷干预中的应用。医院刘嘉茵教授认为在移植前消除非整倍体胚胎的假说似乎是不切实际的。四川大学华西二院王和教授系统的对遗传病家族史孕妇的产前诊断，细胞遗传学产前诊断流程，酶学诊断与产前诊断流程，单基因病诊断与产前诊断流程，以及健康人群的产前筛查与诊断进行了介绍。医院刘俊涛教授对NIPT（无创产前检测）的国内与国际指南进行了解读。医院杨芳教授介绍了NIPT-PLUS（微小染色体异常无创产前检测新技术）的临床应用。
会议同期，召开了新进专业委员会成立大会（妇幼保健专委会、出生缺陷防控专委会、遗传病产前诊断专委会、儿童遗传病专委会）和全委会。湖南省妇幼保健院遗传科主任王华牵头成立了中国医师协会医学遗传分会妇幼保健专委会并组织召开了第一次全体专委会会议。
供稿：湖南省妇幼保健院
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