最新的ACC/AHA肥厚型心肌病诊断与治疗指南明确提出，在除外继发的心肌肥厚因素后，任何部位的左室壁厚度超过15mm，即可诊断肥厚型心肌病。
其中，左室流出道压力阶差达到或超过30mmHg可作为HCM患者猝死、严重心力衰竭、脑卒中的独立预后因素。
HCM典型的解剖特征是:①左心室壁厚度≥15mm；②非对称性室间隔肥厚（室间隔/左室后壁＞1.3～1.5：1）。根据左室肥厚部位将HCM分为四型：局限前间隔肥厚；前后间隔肥厚；室间隔与左室前侧壁均肥厚；后间隔与前侧壁肥厚或近心尖部室间隔肥厚（心尖肥厚型）。亦可将HCM分为：①左室肥厚型（左室后壁≥15mm）；②心尖肥厚型；③乳头肌肥厚型（心腔呈“葡萄状”充盈缺损）；④肥厚扩张型；⑤双心室肥厚型。有报告存在单纯右室HCM者。
根据有无流出道梗阻将HCM分为三种类型：(1)梗阻型：安静时压力阶差30mmHg；(2)隐匿型梗阻：负荷运动后压力阶差30mmHg；(3)无梗阻型：安静和负荷后压力阶差均低于30mmHg。HCM患者压力阶差50mmHg可作为外科手术或酒精消融的指征。
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