扩张型心肌病Dilatedcardi

来源：心肌病临床时间：2018-9-7

一、总述

扩张型心肌病(Dilatedcardiomyopathy,DCM)是临床常见的心肌病，其发病原因不明。年世界卫生组织及国际心脏病学会工作组以病理生理或病因学/发病学为基础更新了心肌病的定义和分类。扩张型心肌病(DCM)以左心室或双心室扩张并伴收缩功能受损为特征,可以是特发性、家族性/遗传性、病毒性和(或)免疫性、酒精性/中毒性。临床表现为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞和猝死。出现心力衰竭症状后,5年生存率仅40%。DCM的治疗主要是改善症状、预防并发症和阻止病情进展,少数病人病情恶化时需要进行心脏移植。

二、症状

DCM临床表现为进行性心力衰竭(心衰)、左室收缩功能下降、室性及室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞及猝死,并可发生在病程中任何阶段的疾病,对家庭和社会造成严重的负担。是心衰的第三大病因及心脏移植最常见原因。

三、流行病学

25%~30%的DCM患者心肌中可找到肠道病毒基因片段；DCM的分子遗传学研究成果有家族史的占20%~35%。

四、突变基因

80年代以来,家族性扩张型心肌病(FDCM)的报道较多,遗传因素与DCM的研究逐渐成为热点,国外资料统计FDCM的发生率大约在20%～30%左右。国内DCM也有家族性聚集的倾向,约占DCM总数的8.8%。FDCM遗传方式可能有以下三种:(1)常染色体显性遗传;(2)常染色体隐性遗传;(3)X染色体连锁遗传。目前已发现多个与FDCM遗传相关的染色体位点如表1所示。

表1FDCM患者基因突变

FDCM遗传方式

突变位点

常染色体显性遗传

1号染色体(q32,p1-p2),2号染色体(q31),5号染色体(q33-34),6号染色体(q12-16),9号染色体(q13-22),14号染色体(q11),15号染色体(q14,q22)等。

常染色体隐性遗传

对于DCM隐性遗传的染色体点目前知道的还不多,仅有的知识是关于Naxos综合征定位于17号染色体上(q21)。

X染色体连锁遗传

首先被证明的致病基因是位于q21上的营养不良基因,这种基因的异常表达可产生严重的扩张型心肌病而无骨骼肌的病变。

五、病因

DCM发病原因不明，可能与感染、代谢异常、自身免疫异常、抗肿瘤药物使用、遗传等因素相关。

六、诊断

DCM临床诊断如表2所示。

表2DCM临床诊断

检查方法

评判标准

临床表现

扩张型心肌病的主要临床表现是:气促、咳嗽、心悸、胸闷、乏力、腹痛、晕厥、头晕等。患者大多发病比较缓慢，在心功能代偿期没有明显的临床症状，而在心功能失偿期会出现充血性的临床表现。

X线检查

患者的心界两侧会有明显的扩大，并可能出现反复性的心律失常，会出现心音的减弱，心脏舒张期呈奔马律，在收缩期存在风样杂音存在，心衰加重的患者期心脏杂音会增强，而在好转期心脏杂音会减弱，在两肺底可以听到啰音，患者的肝部肿大，下肢会出现水肿，存在胸部、腹部积水存在。

心电图检查

大部分患者存在心肌损害，心律失常，房室肥大，并存在病理性Q波存在。

七、治疗

由于目前对扩张型心肌病的病因还不清楚，所以对于临床上出现的病例要根据其实际情况进行分析，给予有针对性的治疗。治疗手段如表3所示。

表3DCM治疗手段

治疗方法

治疗标准

内科治疗

使用β-受体阻滞剂或者血管紧张素转换酶抑制剂等，减少对心肌的损伤，并且延缓患者病情的发展。在扩张型心肌病的晚期，患者会出现顽固性的心力衰竭。所以在治疗上除了使用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂等药物，也可根据患者的实际情况短期使用cAMP正性肌力类药物。目前因为ACEI和β受体阻滞剂等药物在临床上的广泛应用显著提高了心力衰竭患者的临床预后效果。

外科治疗

使用左室辅助装置可有效提供患者血流动力学的支持，等待进行心脏移植，部分不适于进行心脏移植的扩张型心肌炎患者只能给予永久性的左室辅助装置治疗。进行心脏移植是目前在治疗扩张型心肌病上惟一确定的外科治疗手段。

其他治疗方法

目前全世界正在积极寻找其他的治疗方法。例如:免疫学治疗方法：免疫吸附抗体治疗、免疫调节治疗方法、免疫抑制治疗方法。

治疗研究方向

经临床病因学研究发现，扩张型心肌病患者大多呈家族性发病特点，所以近些年从基因学、分子学角度治疗已经成为研究的重点，研究已经发现部分致病基因和扩张型心肌病有一定联系，通过新的研究方向，更好的保证早期预防、临床诊断、治疗的目的。

参考文献

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