导语
Noonan综合征(Noonansyndrome，NS，OMIM)，年首先由儿科心血管医师JacquelineNoonan描述9例具有矮身材、相似面容、胸廓畸形、肺动脉狭窄的相似病例。年Jacqueline把19例病例发表，命名为NoonanSyndorme。努南综合征的发病率在1/—1/之间，在合并先天性心脏病的各种综合征中，NS是第二常见综合征，仅次于21-三体综合征。努南综合征为常染色体显性遗传病，男孩女孩都可累及，努南综合征临床表型复杂，可累及多个系统，主要包括特征性面容，先天性心脏病，矮身材及其它表型。
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特征性面容
婴幼儿期：前额大，高额弓，眼距宽，上睑下垂，短鼻，鼻根宽，鼻尖饱满，上唇饱满呈噘嘴样，小下颌，短颈，后发际低；
儿童至青春期：倒三角脸型、头发卷曲、前额宽、颈蹼、小下颌；
成人期：前额发际线高，倒三角脸型，面部皱纹明显，鼻唇沟明显，各年龄段均可伴蓝绿色或淡蓝色巩膜，耳位低，耳轮后旋或增厚。
患者的面容特征在婴儿期和儿童早中期最为突出，随年龄增加，表现会越来越轻，越来越不典型。
NS患者生后10天、6个月和2岁
NS患者生后4月、1、2、5、9、21岁
NS患者生后4月、1、2、5、9、21岁
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心脏相关表型
超过80％的NS患者伴有心血管系统异常
肺动脉狭窄（PVS）50%–60%
肥厚型心肌病（HCM）20%
房间隔缺损（ASD）6%–10%
心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。
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矮身材
50%-70%的NS儿童存在矮身材
出生身高体重正常
3个月起身高落后
骨龄平均落后2年
平均成年身高（不治疗）：
男性.5cm/女性.7cm
PTPN11基因突变矮身材发生率更高
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其它表型
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肿瘤风险RAS信号通路异常可能与肿瘤发生相关
NS患者特别是NS儿童文献报道多种血液系统肿瘤的发生高于正常人群。
PTPN11突变最常见肿瘤为白血病，SOS1突变多见胚胎型横纹肌肉瘤。
对一项例PTPN11突变的NS患者18岁（平均年龄）的队列研究显示，肿瘤风险较正常人群高3-5倍。
Q1
如何通过表型诊断努南综合征？
根据临床表型诊断NS，目前主要采用年荷兰学者的诊断标准
Q2
努南综合征如何治疗？
参考文献：
[1]Romano,A.A.Pediatrics;(4):-59
[2]AmerJDisChild-Vol,Oct
[3]临床儿科杂志第34卷第1期年1月
[4]HormRes;71:–
[5]Lancet.January26;():–.
[6]ManagementofNoonanSyndrome:AClinicalGuidelineVersion:1Created:15/2/
[7]ClinGenet:88:–
[8]EuropeanJournalofHumanGenetics()19,–
作者
HY
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引自参考文献
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