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绝对幕后带你走进河北省首例罕见疑难心肌病

来源: 心肌病临床 时间:2021-5-2
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心肌病

经验是基于数目较大的常见病的诊治得出来的结果,而罕见病,尤其是心肌病罕见病,有之经验的情况可想而知。医院在累积(少见病)心肌病诊治经验上,不断寻求不同分型心肌病的诊断手段,细化不同分型的治疗方法,保证诊断精准,治疗有效。

不同分型心肌病诊断的“拐杖”

目前,医院开展心脏核磁、心脏彩超、特殊酶学、基因检测、病理检测等项目,有助于鉴别不同心肌病,及所致的心力衰竭。同时,可判断不同疾病病情转归、预后情况。依据病情,谨慎给予药物治疗,起搏器植入,或射频消融治疗等,对改善症状、提高生活质量,发挥重要作用。

病例

患者:刘某性别:男年龄:25岁

主诉:体检发现心肌酶异常1年3个月,气短10天

以下为该病例复杂艰难的诊断过程

1.检查心电图

检查结果:窦性心律室内阻滞

2.检查心脏彩超

检查报告:LAD:35mmLVD:55mmRAD:35mmRVD:28mmEF:37%IVS:15mmLvpw:15mm左心房扩大左心室正常高值室间隔与左室后壁弥漫性增厚二尖瓣少量反流三尖瓣少量反流左心室收缩舒张功能减低

3.病理检测

检测结果:左侧三角肌标本的光镜图像:A:HE染色组织化学分析:轻度萎缩的肌纤维不规则B:ATP酶染色表示聚集在某些区域C:NADH染色显示分布在某些肌纤维中,小而不规则的空泡D:改良Gomori染色:肌纤维之间神经纤维数目(与正常数量相比)没有明显减少。

4.检查心脏核磁

检查报告:左室增大室壁增厚间隔壁及前壁显著部分心肌信号混杂左室前壁侧壁及下壁弥漫全层斑片状延迟强化间隔壁中央段—心尖段中层条状延迟强化5.病情突变患者于-01-26劳累后再发心悸、气短不适,伴有腹胀,小便量减少,急来医院。心电图:快速房颤-02-01行房颤射频消融手术,转复窦性心律

6.基因检测

检查报告:所在LAMP2基因变异变异位点c.deiT刘x男(弟弟)刘x女(姐姐)检测位点:LAMP2c.delTP.LeuArgfs*21(rs)检出诊断明确是治疗效果保证的前提。经过医院心肌病科精细化调整用药,患者病情稳定。为LAMP2(lysosome-associatedmembraneprotein2)基因突变导致代谢产物蓄积导致心力衰竭疾病该病例为河北省首例确诊Danon病

王仁平,主任医师,河北省名中医、石家庄市市管拔尖人才,长城健康产业集团董事长、国家中医药管理局“十二五”重点建设专科学科带头人,医院管理分会委员、石家庄市医学会常务理事、石家庄市中医药学会副会长、石家庄市医学会心血管专业委员会常务委员、石家庄市医学会神经介入专业委员会常务委员、石家庄市卫生决策委员会委员、国际心血管学会会员、河北省《中医杂志》编委会常委、石家庄中西医结合心肌病研究所所长等职。

擅长心血管系统疾病的诊治,特别是在治疗扩张型心肌病方面,独创了以“益气活血解毒宁心”从“毒”论治为根本治则的疗法。

多项科研经专家鉴定居国内领先水平,均获省级科技成果和省中医药学会科学技术奖。由他发明研制的“心肌活力颗粒”已获国家发明专利。

周玲欢,副主任医师,现任医院儿科副主任,主要负责儿科心肌病专业组。毕业于河北医科大学,一直从事心内科临床工作,积累了丰富的临床经验,擅长诊治心肌病、心力衰竭、高血压、心律失常、病毒性心肌炎等,深受患者信赖。

END

长按

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