国家心血管病中心-中医院心血管疾病国家重点实验室日前在Nature子刊《ScientificData》发表题目为《Longnon-codingandcodingRNAprofilingusingstrand-specificRNA-seqinhumanhypertrophiccardiomyopathy》（人肥厚型心肌病的长非编码和编码RNA序列分析）的实验数据类文章，为该疾病的研究及诊断提供了非常有价值的IncRNA序列实验数据集。
肥厚性心肌病（HCM）是最常见的心脏病之一（估计患病率至少为0.2%），也是年轻人猝死的主要原因之一。HCM通常被认为是一种主要由八种肌节基因突变引起的遗传疾病，包括myh7、mybpc3、actc1、tpm1、myl2、myl3、tnni3和tnnt2。然而，HCM发病机制的信号传导途径和调控网络在很大程度上仍是未知的。
长非编码RNA（lncRNAs）是一大类长度大于或等于个核苷酸的转录物，不编码蛋白质。与编码的mRNAs相比，大多数lncRNAs的注释性较差，其功能大多未被探索。然而，越来越多的证据表明lncRNAs参与了多种生物学过程和疾病。lncRNAs与HCM的病理过程有关，如心肌细胞紊乱、心肌肥大和间质纤维化。研究人员通过对7例HCM患者和5例对照组患者进行微阵列比较分析，发现HCM患者心肌组织中调节不良的lncRNA通过调节致病途径参与了HCM的发病机制。
实验流程及生物信息学分析流程
RNA序列正在成为主要的转录组分析系统。在许多方面，如通过从头组装的新转录鉴定、剪接连接鉴定和等位基因特异性表达分析等，RNA-seq比微阵列具有相当大的优势。与标准的RNA-seq方案相比，链特异性RNA-seq保留了源链信息，从而为检测/反义分析提供了更高的分辨率，这对于反义lncRNA识别至关重要。而目前，科学界仍然缺乏一个针对HCM患者心肌组织的链特异性RNA序列数据集。
编码和lncRNA基因的表达谱
因此，研究人员提供了一个链特异性RNA序列数据集，来源于28名HCM患者和9名健康供体心肌组织的编码和lncRNA分析。该数据集为其他相关研究者检查HCM病人相对于正常人的失调编码和lncRNA基因提供了宝贵的资源。该数据集也可以通过与未来数据集的集成来重新利用，从而通过增加样本量进一步增强统计能力，将成为该疾病研究及诊断实验大数据的组成部分。
RNA序列数据集的质量评估
当前，利用大量样本的大数据分析，包括基因、基因组及蛋白质组被充分运用到各领域的基础医学及临床诊断中。其中，不可或缺的是对核酸样本的获取及质量控制，而后者尤为重要，是实验数据准确性和一致性的重要保障和关键质量控制点之一。
——引自原文
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