文章来源：中国临床医学影像杂志，，30（6）：-
作者：刘鑫瑶，王小丛，李晓东，张艳丽，王雪瑶
病例女，45岁，因间断胸闷、气短20余天入院。日常活动出现气短症状，休息约10min后自行缓解，夜间可平卧，偶有憋醒。否认高血压病史。入院查体：体温36．5℃，脉搏60次/min，呼吸18次/min，血压/75mmHg（1mmHg=0.kPa），主动脉瓣听诊区可闻及收缩期喷射性杂音，主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张期叹气样杂音。心电图：窦性心律，左心室肥大，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVR、aVL、aVF、V3-V6导联ST-T改变。经胸超声心动图检查（图1，2）：左房、左室内径增大。左室壁不均匀增厚，以室间隔中上段为著，较厚处21mm，左室后壁厚度16mm。SAM征阴性。左室流出道发育欠佳，内径11mm，主动脉瓣下似可见一异常隔膜样回声。多普勒检测：左室流出道最大流速cm/s，PG：mmHg。主动脉瓣可见三个瓣叶，回声略增厚，主动脉瓣无冠瓣舒张期凸向左室流出道，瓣膜开放尚可，关闭欠佳。CDFI：主动脉瓣口返流面积6.3cm2。超声提示：肥厚型心肌病合并主动脉瓣下狭窄；主动脉瓣脱垂，主动脉瓣中度关闭不全；左房、左室增大；建议进一步检查。经食道超声心动图检查（图3）：左室流出道距主动脉瓣下4.2mm处可见一异常隔膜样回声，凸向左室流出道。超声提示确实存在主动脉瓣下狭窄，但心肌肥厚程度与主动脉瓣下狭窄程度不符。为进一步明确该患者是否合并肥厚型心肌病，对患者之子进行检查。
患者之子22岁，偶有胸痛，体力活动时乏力，超声心动图检查（图4）：室间隔、左室前壁、左室侧壁、左室乳头肌明显增厚，室间隔厚度20mm，左室侧壁心尖部厚度20mm，左室前壁厚度18mm。多普勒检测：左室流出道最大流速cm/s。超声提示：符合肥厚型心肌病声像，静息状态下左室流出道未见梗阻。
图1左室长轴切面示左室壁不均匀增厚（IVS：室间隔，AO：主动脉瓣，LV：左心室，LA：左心房）。图2箭头系主动脉瓣下异常隔膜样回声（LOVT：左室流出道）。图3箭头系主动脉瓣下异常隔膜样回声。图4患者之子心肌肥厚声像（LVPW：左室后壁）。
讨论肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，人群患病率约为0.2%[1]。病变以心肌肥厚为主要特征，可表现为心脏舒张功能障碍、左室流出道梗阻、心肌缺血、异常血管反应等[2]，少数进展为终末期心衰，另有少部分出现房颤和栓塞[3]。肥厚型心肌病是青少年和运动员心源性猝死的最主要原因之一[4-5]，早期对本病进行诊断，有助于减少合并症，预防猝死。主动脉瓣下狭窄占左室流出道梗阻原因的14%[6]，被认为是一种后天获得性疾病[7-8]，在婴儿期很少被诊断，儿童期经常表现为左室流出道进行性梗阻，左室壁肥厚，主动脉瓣返流[9]。肥厚型心肌病可以造成主动脉瓣下室间隔肥厚引发左室流出道狭窄，易与主动脉瓣下狭窄混淆，二者同时存在时，容易漏诊、误诊[10]。
肥厚型心肌病和主动脉瓣下狭窄的主要鉴别点：①肥厚型心肌病多以室间隔基底肥厚为主，是非对称性，在梗阻性肥厚型心肌病中，室间隔肥厚与二尖瓣前叶收缩期前移共同造成左室流出道狭窄；而主动脉瓣下狭窄导致左心室对称性肥厚，多是瓣下隔膜样或肌性组织导致左室流出道狭窄。②主动脉瓣下狭窄超声心动图上可表现为瓣叶数目异常、增厚、钙化、瓣膜脱垂等主动脉瓣病变，而肥厚型心肌病患者一般无严重主动脉瓣病变。③主动脉瓣下狭窄多合并其他心脏畸形，以室间隔缺损、动脉导管未闭多见[11]。④肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，多具有家族史，询问病史有助于鉴别诊断。
本病例为肥厚型心肌病合并主动脉瓣下狭窄，肥厚型心肌病和主动脉瓣下狭窄均可表现为室壁肥厚，左室流出道狭窄，容易漏诊或误诊，延误治疗。正确诊断对选择治疗方法极为重要，此患者初次行超声心动图检查时，发现左室壁不对称性肥厚，首先考虑为肥厚型心肌病，但该患者主动脉瓣下左室流出道发育欠佳，考虑可能存在主动脉瓣下病变，多切面扫查后发现，主动脉瓣下似可见一异常隔膜样回声，经食道超声心动图证实确实存在主动脉瓣下隔膜样狭窄环。为进一步明确患者是否合并肥厚型心肌病，根据其遗传特性，我们建议其家属进行超声心动图检查，超声提示其子为肥厚型心肌病。该患者主动脉瓣下局限发育不良，出现狭窄环，但其左室壁非对称性肥厚，且患者之子诊断为肥厚型心肌病，我们认为该患者为肥厚型心肌病合并主动脉瓣下狭窄。因此，当进行超声心动图检查发现左室壁肥厚时，首先要排除左心后负荷增加引起的室壁肥厚，才可考虑为肥厚型心肌病。肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，当鉴别诊断困难时，询问其家族史有助于诊断。此外，当患者室壁的肥厚程度不能单纯用主动脉瓣下狭窄来解释时，应考虑是否合并肥厚型心肌病。室壁肥厚可以是多种原因并存，超声心动图检查时应多切面扫查，必要时联合经食道超声心动图，以防漏诊或误诊。
[参考文献]
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