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本期#专家答疑#医院心内科张丽华方理刚两位教授主持，从介绍线粒体病开始，来解答网角葛同学的提问：线粒体肌病能够引起怎样的心肌改变？
一、线粒体病
线粒体病是基因异常引起呼吸链代谢酶缺陷，使三磷酸腺苷（ATP）合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性疾病。消耗能量多的组织器官如脑、视网膜、肌肉及胰腺等易受累，临床以线粒体肌病和脑肌病多见，也常累及心脏，且心脏受累者预后明显较差。
由于引起线粒体病的基因突变有多种，呼吸链功能如底物转运、底物利用障碍、呼吸链中电子传递障碍、能量的保存和利用受损程度不同，临床表现复杂多变，存在多种亚型，受累组织病理学表现各异，典型的骨骼肌活检可见多少不等的染色暗或嗜盐基性增强的肌纤维，伴少数轻度萎缩或肌膜核内移的肌纤维。
MGT染色见嗜盐基性增强的肌纤维为é型肌纤维（慢收缩纤维，红肌，主要是维持人体的体位和姿势，含大量氧化酶，线粒体丰富），肌膜下出现不规则红色边缘，为肌膜下积聚的线粒体，称ragged-redfibers（破碎红纤维）。NADH-TR或SDH染色见这些肌纤维肌膜下氧化酶活性增高。电镜下线粒体超微结构异常，见肌膜下或肌原纤维间有大量形态大小不一或巨大畸形线粒体积聚，部分可见类结晶包涵体。
二、线粒体病各系统受累表现
1、神经系统受累是较突出且全面的，中枢神经、周围神经、颅神经均可出现症状，智力低下、发育迟缓、癫痫、肌病、共济失调、肌强直、张力失调、感觉神经性耳聋，成人偏头痛、中风、癫痫、痴呆、肌病、外周神经疾病、复视、共济失调、语言混乱、感觉神经性耳聋，可以表现为各种综合征
2、眼科：视神经萎缩、白内障、眼肌麻痹、上睑下垂
3、消化系统：呕吐、发育不良、吞咽困难、便秘、肠应激
4、呼吸系统：呼吸衰竭、通气不足、反复肺炎
5、内分泌系统：糖尿病、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、卵巢功能衰竭
6、合并多囊肾、发生急性或慢性肾衰竭
7、肝功能紊乱
8、肌肉：程度不同的肌无力，肌酶升高
三、线粒体肌病心脏受累
心脏受累主要表现为心肌病变和传导系统障碍。心肌受累以肥厚型心肌病最常见，其次是扩张型心肌病和心肌致密化不全，可能早期以肥厚为主，晚期以扩张为主，临床表现为早期的舒张功能减低，室壁厚度逐渐增加，晚期出现心脏扩大，射血分数严重降低，充血性心力衰竭。
心肌病理显示间质纤维化，心肌纤维肥大，光镜下由于粗大异常的线粒体聚集呈现镶嵌样图形，电镜下增生的线粒体结构异常、体积巨大、脊排列异常、浓厚等。
心肌病变可出现在线粒体病的各种亚型，文献报告以MELAS最常见，心肌受累的发生率在儿童为17％～40%。线粒体病患者的死亡原因75%是心源性的，主要是心力衰竭和心律失常引起的猝死，合并心肌病变的患者预后明显较差，死亡率达71%，而没有心肌受累的患者死亡率26%。因此对线粒体病患者筛查心脏异常十分重要。
心律失常猝死是线粒体病主要死亡原因之一，心脏传导系统病变在Kearns-Sayre综合征（KSS）和慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）最多见，病变在房室结以下希氏束远端，病变呈进行性发展，初期可能只是轻微的传导异常，如不完全右束支传导阻滞，逐渐发展到双分支阻滞、三束支阻滞、完全性房室传导阻滞，需安装起搏器，否则可导致猝死。预激综合征（WPW）、长QT间期、尖端扭转型室速在线粒体病患者也常见。
我们确实有一些线粒体病的患者，心脏受累主要表现是心肌病变和传导系统障碍，发现心肌肥厚、心力衰竭和20岁因III°AVB安装永久起搏器等。参见文献：张丽华等.回顾性调查线粒体疾病患者的心脏病变.中华心血管病杂志,,37:-.链接
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