围产期心肌病(PPCM)是一种发生在妇女分娩前、后，病因不明，以心肌病变为基本特征和以充血性心力衰竭为主要表现的心脏病变。本病在美国和世界范围内发生在大约1：的分娩中，国内发病率约占产妇的0.%。高龄、多产、多胎及有妊娠中毒史的产妇中发病率较高。
PPCM的遗传基础仍然不明确。大约10%患有PPCM的女性在TTN(TTNtvs)中存在截断变异。其他基因的突变是否易患PPCM尚不清楚。TTNtvs的存在是否能预测临床表现或结果也是未知的。PPCM和先兆子痫(PPCM的最大危险因素)的TTNtvs患病率是否不同，目前也不清楚。近日，一项新研究揭示了另外4种以前未发现与PPCM相关的基因变异。而且该研究发现，相关基因图谱与非缺血性扩张型心肌病（DCM）患者的基因图谱高度相似，DCM通常影响中年人，医学界对此了解也更多。相关研究于近日发表在《Circulation》上。
对来自美国和国际多个学术中心的女性PPCM进行回顾性鉴定，获取临床信息和DNA样本。下一代测序对包括TTN在内的67个基因进行了测序，并评估了截断和错义变异的负担。评估TTNtvs对临床表现的严重性和临床结果的影响。该测序由名妇女符合纳入标准。10.4%的PPCM妇女携带TTNtVS。此外，我们还在FLNC中发现了截断变异体的过度表达，这些基因以前与PPCM无关。这一特征与非缺血性扩张型心肌病(DCM)非常相似。有TTNtvs的妇女在分娩时的左心室射血分数(LVEF)低于无TTNtvs的妇女，但在产后出现的时间、先兆子痫的患病率和临床恢复率方面没有显著差异。本研究首次提供了PPCM的广泛遗传和表型图谱，并证明心力衰竭的易感性是PPCM的重要危险因素。科研团队表示，这项研究揭示了对患PPCM的女性起作用的基因。但并不是所有携带这些基因变异的女性在怀孕时都会患上PPCM，科研人员需要进一步研究对于某些具有特定基因易感性的女性来说，妊娠是如何引发该疾病的。
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