扩张型心肌病（Dilatedcardiomyopathy,DCM）是一种病因尚未明确的以左心室扩张和收缩功能下降为特征的疾病，目前认为，DCM与遗传背景密切相关，因此，对DCM先证者进行广泛和更深入的遗传学研究对阐明DCM的病因至关重要。最近发表在《Circulation:HeartFailure》上的一项研究对例不明原因心力衰竭患者的亲属中扩张型心肌病的发生率和遗传基础进行了系统调查。DCM患者及其三代以内近亲属接受了76个DCM相关基因的遗传调查。研究结果显示，遗传调查确定了43个致病或可能致病的基因变异。临床病史采集显示11%(n=12)的患者有DCM家族病史，但家系遗传学调查提供的结果显示，32%(n=35)的患者有家族性扩张型心肌病。与此同时，20%(n=95)的DCM患者近亲属患有扩张型心肌病，但仅60%(n=57)有临床心力衰竭症状，而40%(n=38)无症状。有症状的DCM近亲属比无症状的DCM近亲属无事件生存期更短(P0.)，见图1。该研究结果表明，DCM家族史仅鉴定出34%(n=12/35)的家族性DCM，而家系遗传学筛查鉴定出其余66%(n=23)的DCM家族，提示家系调查对识别家族性扩张型心肌病的重要性。与此同时，基因调查的结果可能携带对患者临床管理有影响的预后信息。图1.DCM近亲属预后与心衰症状的关系文献来源：YeohSE,DewanP,JhundPS,etal.PatientCharacteristics,ClinicalOut
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