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肥厚型心肌病面临有治无诊的尴尬

来源: 心肌病临床 时间:2017-11-7

前言

去年6月,36岁的兆宏(化名)医院完成了自己的心脏移植(我们说的“换心术”),困扰了他19年的肥厚型心肌病,终于彻底的解决。兆宏是幸运的,如今肥厚型心肌病已经有成功干预方案,即使到晚期仍有器官移植的治疗手段。但与他患有样病症的其他万人,却没有这么幸运:他们中的大部分人甚至不知道自己心脏内的这个定时炸弹。如今,通过基因检测对肥厚型心肌病的预测已经十分准确。基谱生物作为基因检测行业的标杆企业,以国人健康为己任,积极的推进以基因检测为基础的精准医学应用建设健康中国.

肥厚型

心肌病

心脏是人体内的发动机,通过不断规律性跳动为全身输送血液,为身体各个组织器官提供活动所需的氧气、营养等。当这个发动机出问题时,将会严重影响到整个身体机能。肥厚型心肌病患者的心肌比一般的要肥厚,因此造成可泵出的血液减少,并且大大增加了心脏猝死的风险。增厚通常发生在室间隔中,室间隔是将心脏左下室(左心室)与右下室(右心室)分开的肌肉壁。肥厚型心肌病是一种以常染色体显性遗传为特征的具有遗传异质性的心脏疾病。60%~70%为家族性,30%~40%为散发性,家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。

根据中国流行病学调查的结果,中国肥厚型心肌病(HCM)患者约-万人。大部分肥厚型心肌病患者都没有及早得到准确的诊治而最终憾然离世。全国每年新增新生儿患者约3万人,大部分都没有得到准确的诊断和干预,他们以后可能随时发生猝死的悲剧。实际上,我们经常听说的医生、企业家等心源性猝死事件(见基谱文章:遗憾!就在小编准备这篇文章时,又一名医生猝死!从球员到医生,为何猝死阴魂不散?),部分原因就是肥厚型心肌病等未被发现的定时炸弹。

“有治无诊”

面临尴尬

医院已经具备了国际一流的治疗肥厚型心肌病的条件,但有治无诊的尴尬,让大多数肥厚型心肌病患者无法享受医疗技术的进步就发生了悲剧。多数就医的患者都已经处于发病晚期,错过了很好的干预甚至治愈的宝贵时间。

给健康人做一次肥厚型心肌病的普筛性“诊断”,无疑会让更多的存在肥厚型心肌病的患者能够早诊断、早干预、早治疗。基谱生物正是出于这样的目的,让健康人群(包括亚健康人群)更多







































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