SharedGeneticPredispositioninPeripartumandDilatedCardiomyopathies
发表杂志：TheNEWENGLANDJOURNALofMEDICINE
影响因子：59.发表单位：纽约州立大学发表时间：年6月30日
研究背景：围产期心肌病与扩张型心肌病存在一些相同的临床特点，扩张型心肌病由超过40个基因突变所致，其中包括编码肌节的肌联蛋白的基因（TTN）。
研究方法：研究在例围产期心肌病女性患者中，对43个与扩张型心肌病有关的变异基因进行目标区域测序。对比了在围产期心肌病患者（例）与扩张型心肌病患者（例）和对照人群（60,例，EXAC数据库）中，存在这些基因的不同突变类型（无义突变、移码缺失、剪切位点等）的患病率。
研究结果：研究鉴定了围产期心肌病女性患者在的8个基因中存在26个不同的、罕见的截短突变。围产期心肌病女性患者截短突变的发生率（15%）显著高于对照人群（4.7%），但与扩张型心肌病患者的类似（17%）。其中，三分之二的截短突变发生在TTN，其存在于10%的围产期心肌病患者，以及1.4%的对照人群（P=2.7×10?10）中；几乎所有的TTN变异位于肌联蛋白A带。前人研究曾报道TTN的七种截短突变存在于特发性扩张型心肌病患者中。在83例临床特征明显的围产期心肌病女性患者的随访1年中，发现出现TTN截短突变与其较低的射血分数显著相关（P=0.）。
图1.TTN编码的肌联蛋白及其变异的空间分布
研究结论：研究发现，截短突变的分布在大量的围产期心肌病女性患者与在特发性扩张型心肌病患者中非常相似，其中TTN截短突变是最常见的遗传易感性。
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