家族性肥厚型心肌病的遗传

来源：心肌病临床时间：2017-10-25

问：我想咨询一下家族性肥厚型心肌病遗传概率有多大?答：家族性肥厚性心肌病（CMH）多呈常染色体显性遗传，外显不完全，但外显率高。CMH受控于多个基因座位，临床上分CMH1～CMH12等亚型，目前除CMH5外，相应的致病基因均已阐明，此外，还发现其它一些基因突变如MYLK2,CAV3,MYH6也导致CMH的表型。此外，某些编码线粒体tRNA基因的突变，如MTTG和MTTI基因,也可导致该病。呈常染色体显性遗传方式的CMH患者子女患病几率为50%，男女机会均等。散发患者多为新发生突变所引起，多以常染色体显性方式遗传给后代。若为线粒体基因突变引起的肥厚性心肌病，表现为母系遗传方式，仅女性患者将突变的线粒体基因遗传给其子女。