8月2日《自然》杂志终于决定将一篇论文公之于众：科学家们首次修复了新培育人类胚胎中的基因缺陷，表明可以防止一些遗传性疾病传给子孙后代。
此次研究由美国俄勒冈健康与科学大学的科学家(OHSU)联同加州索尔克研究所(SalkInstitute)、韩国和中国的科学家团队合作，采用了基因编辑技术CRISPR首次成功修复人类早期胚胎中一种遗传性心脏疾病肥厚型心肌病的基因突变。在实验过程中，科学家在移除精子的缺陷基因后，复制了一段卵子的健康基因来进行修复。这项技术只适用于父母其中一方是沒有遗传病基因的健康人。
肥厚型心肌病（Hypertrophiccardiomyopathy，HCM），是以心室肌肥厚为突出特征的原发性心肌病，心室肌肉过厚，阻碍血液运行，可引发心肌血管栓塞。
每人中就有一人患有这种遗传性心脏病，既是一种全球性疾病，也是青壮年运动员猝死的主要原因之一。多数的肥厚型心肌病均由基因突变导致，MYBPC3基因突变是最为常见的遗传突变。利用基因编辑技术在胚胎中修复MYBPC3致病突变，为从根本上治愈该种家族性遗传疾病带来了希望。
值得一提的是，有效的基因编辑和治疗技术是以准确的基因诊断为前提的，这也是精准医学的核心。在精准医学越来越多被提及的今天，准确、快速、简便的遗传病相关基因的靶向测序工作尤为重要，能为基础医学和转化医学研究者提供更多关于致病机制、疾病分型、风险评估，以及分子标记物的研究线索，能帮助临床研究者提高疾病的诊断率，进而给予病患更精准的治疗或干预措施，惠及更多病患。
肥厚型心肌病只是众多遗传病中的其中一种，针对肥厚肌心肌病的基因治疗仅仅只是个勇敢的开始，面对种类繁多的遗传疾病，我们还有许多问题有待解决！
科普时刻：遗传病是什么？
遗传病是遗传物质发生改变或者是由致病基因所控制的疾病，可以细分成单基因缺陷、染色体变异、多重基因共同影响及线粒体基因变异所引起的遗传病。
遗传病检测市场的困扰目前的遗传病检测市场，呈现出疾病种类多、基因多效性和高度异质性等特点。病人总量大、单一病种少、生存率较低，导致对遗传病的诊断耗时耗钱而且诊断率较低。
当前遗传疾病研究者的痛点在于：
疾病相关基因的挑选工作十分艰难，往往需要花费研究者大量的精力和时间查阅各种文献和数据库。因此他们需要一个权威且满足含有疾病相关基因的数据库来辅助Panel设计，以便更专注在创造性的工作上而不是恼人的机械劳动。
并且面对不断变化的应用需求，研究者往往还需要一套灵活定制Panel的解决方案，以便轻松、灵活地调整基因内容，来跟上瞬息万变的研究趋势。
大部分研究者对于前段成本都希望能提供一个较低的起订门槛，以便能节省资金投入到更多的研究项目中，但传统的定制化方案常常需要大批量订购，投入大量前端成本，但能获得的病人样本却很少，最后极易造成浪费。而即便投入了大量成本，但仍不能保证良好的覆盖度和数据质量，设计和验证工作繁琐，让研究者往往需要反复的优化和测试，才能获得令人满意的数据结果。
并且大部分研究者往往纠结于该用靶向还是全外测序，不得不考虑海量的数据如何处理和分析，重要变异会不会因为覆盖不好而被遗漏，成本和检测周期是否值得等等，他们都需要一个更高效、更快速、更高性价比的检测方案。
赛默飞助力遗传病研究针对遗传病研究者的痛点，和遗传病检测市场的问题，赛默飞可以提供多种解决方案，帮助研究“更高效、更快速、更高性价比”。
01
赛默飞遗传病检测多种解决方案：
IonAmpliSeq?Panels
用于遗传疾病研究的全系列产品
IonAmpliSeq?Designer：选择最符合您需求的设计策略
IonAmpliSeq?Panels–用于遗传疾病研究的全系列产品
02
IonAmpliSeq?On-DemandPanel
基因水平上的按需定制化产品新概念
全新的疾病数据库和基因挑选引擎，Panel配置从未如此简单
为了便于高效的进行Panel设计，AmpliSeqDesigner还提供了简单易用的权威遗传病数据库，所有与遗传病息息相关的可定制化基因均已按照文献或公共数据库(如MedicalSubjectHeadings，MeSH等)报道的与疾病的相关性，做了分类编排和排序-这样您就可以花更少的时间在这些繁杂恼人的工作上，只需简单地选定疾病研究领域，一整套经过优化的相关基因目录即展示在您的眼前，勾选或移除它们即可完成配置。
图3.AmpliSeqDesigner提供的权威遗传病数据库及基因挑选引擎，助您轻松完成Panel配置。
丰富的Panel基因内容，简单的工作流程：
从即用型到定制型，上千种疾病及海量的基因内容可供选择，提供从Panel配置到结果自动分析的完整工作流程。与IonS5?和IonChef?系统结合使用时，可提供全自动化的简便体验，操作一键即可完成，手工时间小于45分钟。IonReporter?软件可通过简单易用的个性化预设工作流程（如trio分析），助您简化数据分析、变异检出等过程，并将它们与来自20多个公共数据库的注释进行关联分析。
IonAmpliSeq?On-DemandPanel从DNA到数据分析的完整解决方案工作流程
图4.IonAmpliSeq?On-DemandPanel从DNA到数据分析的完整解决方案工作流程。
快速的从核酸到分析结果的流程时间：
从DNA到数据分析结果最快不到24小时。通过IonChef?系统的自动化文库和模板制备功能，可将手动操作时间缩短至45分钟；采用IonS5?、IonS5?XL或IonPGM?系统，在短短2.5小时内就可获得序列数据；采用TorrentSuite?软件和IonReporter?软件内的预设工作流程，可自动完成数据分析。
较高的可靠性及较低的成本投入：
不同于传统的定制化Panel，On-DemandPanels的基因内容全部来自权威的公共数据库，有可靠的临床证据或指导意义。所有的基因内容已经过高度优化和严格的实验室验证。这些性能参数，如覆盖度和均一性等数据，在设计阶段就可直观了解，从而为您的决策提供更多信息，大大降低应用风险。小规格的包装设计支持灵活的起订量，意味着更少的前端投入，及大大降低的高昂定制成本，减少浪费，适合遗传病样品稀有的研究特点。
经优化和验证的Panel性能：
优化的引物设计经过实验室验证，可助您实现扩增子对目标区域的高均一性覆盖，不仅使低频变异检测成为可能，而且可从极低的起始量样本中获得高度可重复性和特异性的结果。
图5.在来自全球13个不同国家、开展不同研究或应用方向(包括临床研究、转化研究和基础研究)的参比实验室所创建的基因Panel及其验证实验中，我们观察到了较高的均一性表现(97%)。
早期客户的良好评价：
我最满意的是仅需订购我所需的基因，给我充分的自由度。
——Dr.WilliamKearnsAdvaGenix
扩增子数量巨大的Panel，其定制成本往往是最大的制约因素。对于需要频繁更换基因Panel内容的实验室，较低的前端定制支出无疑是很大的优势。
——Dr.PanZhangCoriellInstituteforMedicalResearch
我们的结果看上去非常棒，所有已知的样品当中存在的变异都被%覆盖到了。
——Dr.AdamAmeurUppsalaUniversity
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