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检验医学与个性化医疗二个性化检验的临

来源: 心肌病临床 时间:2018-6-27

个体化医疗用于在疾病的评估,在疾病临床症状或体征出现前可以检测个体疾病风险的分子标志,从而能够对疾病的预防和早期干预进行指导。目前用于癌症等疾病风险评估的个体化检测方法发展最迅速。

一、感染性疾病个体化医疗和检验医学

感染性疾病的病因是病毒、细菌、支原体、衣原体等病原体,这些病原体的感染途径,通常有呼吸道(如流感病毒、呼吸道合胞病毒、腺病毒、结核分枝杆菌等)、消化道(如甲型和戊型肝炎病毒等)、血液(乙型和丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒等)和接触感染(沙眼衣原体、淋球菌、人乳头瘤病毒等)等,这些病原体可按其感染机体后是否在细胞内增殖而可分为细胞内和细胞外病原体,在人类感染性疾病中,最重要的是病毒、支原体、衣原体、结核分枝杆菌和淋球菌等细胞内寄生病原体。

乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、结核杆菌和人类免疫缺陷病毒是4种具有重要危害的传染病病原体之一,目前对其引起的传染性疾病的治疗均取得了巨大的进步,一批抗病毒药物开始应用于临床。但是,为实现药物更好的治疗效果,需对患者在治疗前或治疗过程进行个体化检测,以明确治疗药物、治疗持续时间,确定不同的治疗方案。

二、遗传性疾病个体化医疗和检验医学

作为疑难重症的遗传病,其治愈率极低,绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施,治疗基本都是对症治疗,不能根治。因此需要对患者做出准确的诊断,从而为产前诊断提供可靠的遗传信息,使有遗传病风险的夫妇有望获得完全正常的孩子。近年来,伴随生物技术尤其是人类基因组研究和个性化医疗的发展,分子诊断正越来越多地进人临床实践中,特别是遗传病的诊断。通过一系列有效的分子检测方法,如PCR,DNA测序等可从分子水平有效诊断各类遗传病,并掌握个体患者的发病机制,从而了解其遗传模式。

常染色体疾病是指由常染色体携带的遗传物质发生改变而导致的遗传病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。常染色体遗传病遗传水平的变化及其发病机理的阐明加强了我们理解和诊断疾病的能力。常染色体遗传病的分子检测结果能指导医生提出针对性的治疗方案,提高治疗的精准性;同时,可以通过遗传咨询和产前筛查等方式降低有先天缺陷的新生儿的出生率。

三、心血管疾病个体化医疗和检验医学

目前,心血管疾病已成为危及人类健康的重要疾病之一,其发病率和死亡率逐年上升,而随着分子生物学和分子遗传学的飞速发展,针对心血管疾病患者的检验医学逐步成为个体化治疗中不可或缺的手段。

年,美国心脏学会(AHA)在《Circulation》上发表了关于遗传学和心血管疾病的政策声明,该声明就遗传学检测给心血管疾病诊治带来的巨大机遇和未来面临的挑战作出了详细的阐述,并就如何解决这些问题给出建议。通过家族史筛查心血管疾病的遗传易感性是常用的方法,除此以外,现在临床医生已经可以借助高效的分子基因分型和特殊基因检测,找到应用于临床医学的详细的遗传评估方法,这为人类健康提供了巨大的机会。同时,AHA专家还概述了将遗传信息应用于临床医学所存在的一些管理体制上的问题,并对如何将最新技术和研究结果方便安全地应用于临床实践给出了建议。此外,AHA专家建议要尤其







































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