讲者：医院心内科李新立教授
整理：张莉涓
限制性心肌病及其特征
限制性心肌病过去认为是一个比较少见的疾病，随着诊断技术的提高，限制性心肌病的诊出量明显增加。关于限制性心肌病，我们究竟了解多少？
限制性心肌病是指单侧或双侧心室充盈受限和舒张容量下降，心室壁厚度正常或接近正常，心室舒张功能发生障碍，常伴有不等程度的收缩功能障碍。心室腔缩小，充盈受限；心室顺应性降低，心排出量减小。
临床表现主要是心室功能障碍，右心室或双室病变者常以右心衰为主，酷似缩窄性心包炎。左室病变者可出现明显的呼吸困难及心绞痛等，其他临床表现还有颈静脉怒张，Kussmaul征、奇脉，心界正常或轻度扩大，第一心音低钝，第二心音正常或亢进，可闻及奔马律和收缩期杂音。
限制性心肌病的合并症较多，常见的有心力衰竭；心律失常，如窦性心动过速、房扑、房颤、右束支传导阻滞和期前收缩等；动脉栓塞；心包积液，可导致肺循环和体循环淤血及静脉压力升高等，或长期营养不良，伴低蛋白血症等。限制性心肌病的预后非常差，其预后甚至远不及恶性肿瘤的预后。
典型病例一例
患者顾某，男性，48岁。胸闷气促半年，加重半月。医院治疗（具体不详）后缓解，半月前患者咳嗽咳痰后再次出现加重，夜间需高位枕卧伴阵发性呼吸困难，端坐后能缓解，每晚发作4~5次，到医院住院，拟“扩张性心肌病”治疗后效果欠佳，收住院。
查体：T，36.5°，P，72次/分，R，16次/分，Bp，/70mmHg。颈动脉充盈，两肺呼呼吸音清，未闻及干湿啰音，心脏相对浊音界向左扩大，心律72次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，移动性浊音阴性，双下肢无浮肿。
动态心电图诊断：1）窦性心律；2）室早伴加速室性自主心律；3）室性逸搏；4）偶发房早伴成对出现；5）大部分时间ST压伴T波低平、倒置；6）一度房室阻滞。
超声心动图提示：心肌增厚、中度三尖瓣关闭不全、轻度三尖瓣关闭不全、轻度主动脉瓣关闭不全、少量心包积液。
MRI：肥厚性心肌病可能，少量心包积液。
病理检查：（舌肌）粘膜下见横纹肌及脂肪组织，伴胶原组织轻度增生，未见明确淀粉样变性。
非典型病例一例
患者欧某，女，58岁，因心悸胸闷就诊。医院超声心动图诊断“肥厚型心肌病、室速”，于年12月收入植入ICD。随后症状未见好转，血压低于90/60mmHg。收入CCU治疗。PET-CT示：肺癌？性质待定。于年2月16收入我院诊治。
超声提示：全心增大，心功能不全；重度二尖瓣关闭不全，提示二尖瓣前叶小腱索断裂；中度三尖瓣关闭不全；轻度主动脉瓣关闭不全；轻度肺动脉高压；少-中量心包积液。
冠脉造影提示：冠状动脉粥样硬化。
病理诊断：
1）（右上肺叶）腺癌，II级，腺泡型为主，小灶区乳头型，肿块大小2.5*1.6*1.3cm。肿瘤紧邻肺膜。送检组织大小8*4*3cm。切缘未见癌残留；
2）（肺）肺大泡，局部伴钙化。送检组织大小3.5*3.5*1cm。（左心室肌、右心房肌）心肌组织，心肌排列尚规整，心肌肌纤维之间可见灶性急慢性炎细胞浸润，小灶区心肌坏死。BC刚果红染色示血管周围及间质可见散在苹果绿样折光物质沉淀，A及F刚果红染色示肺间质周围血管可见散在苹果绿样折光物质沉淀，符合淀粉样变性改变。
骨髓细胞检查：粒系、红系、巨核系增生活跃，血小板散在少见。
诊断：限制型心肌病？肥厚型心肌病？扩张型心肌病？
心肌淀粉样变
心肌淀粉样变是指器官和组织细胞外淀粉样纤维沉积为特征的一组疾病。由过度生成或突变的前体蛋白，经反向平行的β片层折叠形成蛋白质聚集体，难溶于水且较僵硬，镜下少分支，直径7~10纳米。已发现至少27种淀粉样前体蛋白，均具有不同的氨基序列、结构及功能，其中9个累及心脏。
年国际淀粉样变性学会命名委员会建议对淀粉样变的命名以大写A开头，后继以前体蛋白的缩写，如AL型代表免疫球蛋白轻链沉积致淀粉样变性（amyloidogenicimmunoglobulinlightchainprotein）。
心肌淀粉样变的病因及病理学，主要是不同分型的心肌淀粉样变沉积的蛋白各异，包括免疫球蛋白轻链、转甲状腺素蛋白。心肌纤维间淀粉样蛋白沉积，导致心脏顺应性降低，并可能存在独立性的心脏毒性作用，可累积冠状动脉静脉和心脏传导系统，较少累积心脏瓣膜。限制性心肌病的预后与分型密切相关。
心血管系统的症状和检查是做出诊断的基础
限制性心肌病临床表现主要是心肌组织浸润，表现为乏力、中心性水肿、劳力性呼吸困难、运动耐量降低、腹胀等。肥厚型心肌病的心电图最常表现为左室高电压，常于胸导联出现巨大倒置的T波，心肌淀粉样变的心电图多表现为肢体导联的低电压。
超声是重要的检查手段，主要用于筛查及复查。肥厚型心肌大多有毛玻璃样回声，多数为弥漫性肥厚，左室内径正常或偏小，心室舒张期充盈障碍，心房增大。
右心导管及心血管造影腔静脉和心房压增高，心室舒张末压力升高，心室舒张压在早期明显下降后很快上升到较高水平，压力曲线呈现先下陷后高原平台型的“平方根”压力图形，肺动脉压和肺血管阻力可升高。心血管造影可见房室瓣反流，心尖部闭塞，流入道收缩变形，流出道扩张，心房扩大，以及冠状动脉造影和收缩功能正常。
心脏以外系统的症状和检查是主要的临床线索，临床表现主要是在肝脏、消化道（肝）、外周神经组织、自主神经系统和血液系统等方面。
限制性心肌病患者年龄多在40岁以后，病变累及多脏器，肾脏及消化道常见，尿常规出现蛋白及24小时尿蛋白定量。BNP或NT-proBNP明显增高，血清特异性游离轻链、血尿L轻链、K轻链异常，蛋白电泳呈现单峰或多峰表现。血液系统，骨髓穿刺和骨髓活检是必检的项目，用以确定疾病分型，指导治疗方案的制定。
新的检查手段和方法是重要的武器，心脏磁共振延迟增强能直观心脏浸润范围。
病理是确诊的依据，病理诊断需要多部位取样，多次采集病理数据，用刚果红染色，偏振光镜可提高诊断的阳性率，有条件的直接心肌活检。
南京医科大学年8月至今有37例诊断为限制性心肌病，其中有6例例外现象，主要是无心肌肥厚，伴有二尖瓣和主动脉瓣叶脱垂，但ECG或MRI等可疑，间接活检阳性（5例舌肌），1例舌肌加心肌活检均阳性。
限制性心肌病并非临床罕见疾病，临床面临的难题是如何及早发现和诊断？哪些指标更具有特异性和敏感性？这需要血液科、心内科、影像科等多学科的合作，需要临床结合实验室，尤其是基础研究有待突破。
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