患者由于周围神经病变前来就诊，NGS检测后，数据分析发现MLH1致病性变异，该变异与遗传性Lynch综合征有关，其罹患包括结肠癌在内的多种癌症的风险升高。Lynch综合征患者建议从20多岁开始，每隔1-2年进行结肠镜息肉检查，可有效降低患者结肠癌风险。
然而，该发现与神经病变症状和申请检测的原因并无关系...
NGS中的"阴差阳错"从未停歇，这些次要发现SF如何"化解"，如何报告？不同国家SF报告原则也给出了不同答案，英国可参考UKK参考意见[1]，而ACMG近日也对SF清单进行了更新，升级至v3.0[2]。前言
ACMG分别于年和年发布了临床外显子组和基因组测序(exomeandgenomesequencing,ES/GS)的次要发现报告指南。该建议由ACMG董事会(BOD)领导的SFWG(ACMGSecondaryFindingsMaintenanceWorkingGroup)制定，旨在根据相关疾病的临床可操作性，对接受ES/GS的个体，评估如何提供最低限度基因清单。以往的建议重点
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