致心律失常性右室心肌病（ARVC），年由Marcus及其同事首次报道，是导致年轻人及运动员猝死的重要原因。例如，在意大利，心源性猝死的年轻运动员中，ARVC占20%以上。ARVC的发病率估计在1/~1/，男性好发，且男性患者的临床表现更为恶性。50%以上的ARVC患者多具有阳性家族史，其遗传方式以常染色体显性遗传为主。
对于ARVC这一猝死的隐形杀手，先来看看它是"何方神圣"，又如何诊断？
ARVC诊断
ARVC是由桥粒功能受损导致的心肌细胞疾病，病理特征为右心室内的心肌萎缩，被纤维或脂肪组织替代。临床表现为恶性心律失常甚至猝死。
ARVC诊断较难，年国际专家组修订更新了包括家族史、心室功能障碍、组织学特征、心电图改变及心律失常病史等ARVC诊断标准。基因筛查虽不是必需，但对新确诊ARVC的患者及家属进行基因筛查或有帮助。
ARVC的诊断标准：具备2项主要标准，或1项主要标准加2项次要标准，或4项次要标准。临界诊断：具备1项主要标准和1项次要标准，或3项不同方面的次要标准。可疑诊断：具备1项主要标准或2项不同方面的次要标准。
1.整体和（或）局部运动障碍、结构改变主要标准
（1）二维超声：右室局部无运动、运动障碍或室壁瘤，伴有以下表现之一。
●右室流出道胸骨旁长轴（PLAXRVOT）≥32mm[体表面积校正后（PLAX/BSA）≥19mm/m2]；
●右室流出道胸骨旁短轴（PSAXRVOT）≥36mm[体表面积校正后（PSAX/BSA）≥21mm/m2]；
●或面积变化分数≤33％。
（2）心脏核磁：右室局部无运动、运动障碍或右室收缩不协调，伴有以下表现之一。
●右室舒张末容积/BSA≥ml/m2（男）；≥ml/m2（女）；
●或右室射血分数（RVEF）≤40%。
（3）右室造影：右室局部无运动、运动减低或室壁瘤。
次要标准
（1）二维超声：右室局部无运动或运动障碍，伴有以下表现之一。
●PLAXRVOT≥29mm至＜32mm[体表面积校正后（PLAX/BSA）≥16至＜19mm/m2]；
●PSAXRVOT≥32mm至＜36mm[体表面积校正后（PSAX/BSA）≥18至＜21mm/m2]；
●面积变化分数＞33%至≤40%。
（2）心脏核磁：右室局部无运动、运动障碍或右室收缩不协调，伴有以下表现之一。
●右室舒张末容积/BSA≥ml/m2至＜ml/m2（男）；≥90ml/m2至＜ml/m2（女）；
●或40%＜RVEF≤45%。
2.室壁组织学特征主要标准
至少1份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞＜60%（或估计＜50%），伴有右室游离壁心肌组织被纤维组织取代，伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织。
次要标准
至少1份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞60%~75%（或估计50%~65%），伴有右室游离壁心肌组织被纤维组织取代，伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织。
3.心电图异常4.心律失常主要标准
持续性或非持续性左束支传导阻滞型室性心动过速，伴电轴向上（II、III、aVF导联QRS波负向或不确定，aVL导联QRS波正向）。
次要标准
持续性或非持续性右室流出道型室性心动过速，左束支传导阻滞型室性心动过速，伴电轴向下（II、III、aVF导联QRS波正向，aVL导联QRS波负向），或电轴不明确。Holter显示室性早搏24小时大于个。
5.家族史主要标准
●一级亲属中有按照目前诊断标准明确诊断为ARVC的患者；
●一级亲属中有尸检或手术病理确诊为ARVC的患者；
●经评估明确患者具有ARVC致病基因的有意义的突变。
次要标准
●一级亲属中有可疑ARVC患者但无法证实患者是否符合目前诊断标准；
●可疑ARVC引起的早发猝死家族史（＜35岁）；
●二级亲属中有病理证实或符合目前诊断标准的ARVC患者。
参考文献
1.KonstamMA,KiernanMS,BernsteinD,etal.Evaluationandmanagementofright-sidedheartfailure:ascientificstatementfromtheAmericanHeartAssociation.Circulation.publishedonlineaheadofprintApril12,.
2.MarcusFI,McKennaWJ,SherrillD,etal.Diagnosisofarrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy/dysplasia:proposedmodificationoftheTaskForceCriteria.EurHeartJ.;31:-.doi:10./eurheartj/ehq.
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