编者按
由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会《中华儿科杂志》编辑委员会、中华医学会杂志社共同主办的“年全国儿童生长发育相关疾病学术研讨会（第16届）”进入最后1天，压轴大戏即将上演～
王剑 教授
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
NGS数据分析、变异解读经验分享
王剑教授系统介绍了高通量测序技术（NGS）的发展、实验流程、数据分析、变异解读流程及在遗传性疾病中的应用。
NGS在遗传性疾病中应用较广，如全基因组测序（Genome）可用于产前筛查、鉴定新致病基因，全外显子组测序（Exome）可用于鉴定新致病基因、临床诊断，靶向目标基因测序（Panel）可用于临床诊断。对于鉴定新致病基因，全外显子组测序可用于2～4个样本的小家系，简便、快速，而传统的家系遗传连锁分析多样本大家系，费时、费力。王教授结合卵巢早衰（HFM1，隐性遗传）和足部畸形家系（显性遗传）2个案例讲解了NGS在鉴定新致病基因中的临床应用。
接着，王教授结合上海儿童医学中心的NGS实践对NGS测序质量评价、测序深度评估、测序数据质量评估、变异过滤及各项指标的解读进行了详细讲解。对于变异过滤，常见的“干扰（假）”变异有同源序列和重复序列。寻找“致病变异”需要有详细准确的临床病史（表型）、熟悉相关基因的致病机理、选择正确的基因检测方法、了解变异是否有致病的相关性、了解特殊的“同义变异”与特殊位置的“病理性变异”，此外还需要有“正确可靠、不同人群、大样本”的变异数据库。
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熊丰 教授
重庆医院
儿童青少年骨密度正常值人建立及临床应用
儿童骨质疏松症是一种多因素致病的代谢性骨病，临床特征为骨矿物质密度（BMD）和骨强度明显下降，导致生长落后、乏力、骨痛、脆弱性骨折及骨畸形等。目前在儿科领域，对于儿童骨质疏松症的诊断和评价还存在很多问题，如诊断标准及评价方法、正常参考值的建立、骨折风险的预测、治疗指征、药物选择、疗程等。
-年国际临床骨测量学会（ISCD）制定及修订的儿童骨质疏松症的诊断指南指出，＜20岁儿童还宜套用HWO成人诊断标准；双能X线骨吸收仪（DXA）是儿童骨密度测定最优方法；儿童骨密度使用Z值（参照同年龄、同性别人群平均标准差），经过身高纠正后，Z值＜-2，提示低骨密度；在无局部疾病或高能量创伤时，一处或多处椎体压缩性骨折即可诊断为骨质疏松症；若无椎体压缩性骨折，需具备临床显著骨折史和BMDZ值＜-2.0。
接着，熊教授详细介绍了年国家科技支撑计划——不同年龄性别儿童青少年骨密度正常值的建立，共有北京、上海、天津、重庆、长春、济南、银川等7个城市参加，研究对象为3～18岁健康男女童，入组例（重庆例）。熊教授用丰富的图表介绍了研究中儿童青少年的骨密度正常值、腰椎及股骨BMC/BMD的青春期变化、年龄别身高BMD校正值及拟合曲线，并与美国、亚洲不同国家数据进行比较。
最后熊教授结合文献介绍了DXA骨密度在临床的应用，如骨折风险预测（前瞻性），骨质疏松症的诊治随访等。
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临床病例分享
程昕然 教授
成医院
程昕然教授分享了一例“糖原累积症IXa型突发心跳骤停”病例。患儿男，5月20天，因“腹泻1周，神萎4天，心肺复苏术后1小时余”入院。入院前1周患儿无明显诱因出现腹泻，7~8次/d，黄稀便，无黏液、脓血，无发热，偶有吐奶，不剧烈，医院就诊，予以“阿莫西林克拉维酸钾、杜拉宝、蒙脱石”口服治疗1周，腹泻病情稍有好转，4天前出现神萎，偶有吐奶，无发热，无皮疹，无四肢发花，无气促、发绀，未予以特殊治疗，半天前出现偶咳，稍气促，无喘息，无发绀，为求医院就诊，就诊过程中突发心跳呼吸骤停，予以气管插管，心肺复苏后收入我院。
患儿第二胎第二产，因母亲“瘢痕子宫”行剖宫产，足月出生，出生体重3.1kg，否认出生时窒息抢救史，既往体健。有一姐姐体健。否认遗传代谢性疾病家族史。
本例临床表现主要累及心脏，与糖原累积症IXa型常见临床表现不同，为什么?心肌病诊断是否成立?癫痫与本病有无关系?程教授从以上三个问题出发对该病例进行了详细的分析。
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巩纯秀 教授
首都医科医院
巩纯秀教授分享了一例“双下肢肿胀、身材矮小”病例。患儿女，9岁1个月，主因“发现双下肢肿伴生长迟缓6年余”入院。6年余前无明显诱因出现发现左下肢肿，伴局部皮肤发热、发红、水疱，医院，诊断“丹毒”，医院，予“四妙丸”口服等中医治疗，仍肿，表现为运动、站立后水肿加重，休息后有所消退。同时患儿身高增长缓慢，但因患儿食量可，无偏食挑食，无多饮、多尿，少尿，无反复呕吐、腹泻等未注意监测生长速度。5年前(左下肢肿8个月后)出现右下肢肿胀，症状同左下肢，渐波及外阴，出现阴蒂增大，伴双下肢皮肤色素沉着和粗糙，间断予中药泡洗(具体不详)，疗效不明显。以“双下肢淋巴水肿，矮小”收入我科。自发病以来，患儿精神，食欲，睡眠好，大小便无明显异常。平素体力差，少跑少跳。
第2胎第1产，40+周剖宫产，出生体重g。母亲孕8月余超声发现胎儿心脏大。父身高cm，健康，遗精年龄不详，母亲身高cm，初潮年龄15岁。非近亲结婚，家族中无类似疾病史。智体力发育略晚于同龄儿。8月会坐，未学会爬，12月会扶站，15月会走，12月会叫“爸妈”，目前上小学三年级，功课中下水平。体育课不能达标。可独立行走，上楼梯较为困难。医院行心脏彩超检查，发现“先天性心脏病：房间隔、室间隔缺损”，1岁时行手术治疗，未记录身高；1年前学校体检发现视力不佳，未予诊治。
巩教授从如何进一步明确诊断、是否可以用一元论解释所有的表现?、如何进一步治疗等三个方面对该病例进行了进一步分析。
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米热古丽?买买提 教授
新疆医院
米热古丽?买买提教授分享了一例“发现无阴道口2年9月余”病例。患儿社会性别女，2岁9个月21天，以“发现无阴道口2年9月余”入院。患儿母亲于患儿生后即发现患儿生殖器发育异常，表现为有大阴唇、小阴唇，有尿道口，无阴道口，无阴囊、阴茎。患儿性格外向活泼，无易怒，无攻击行为，喜欢与女性小伙伴玩耍，喜爱红色及粉色，极其喜欢洋娃娃。患儿为第2胎第2产，足月剖宫产，出生体重g,出生时无窒息、产伤史。父母体健，非近亲结婚，无家族遗传病史及类似病史。
入院体检：身高97cm,体重17kg,BMI18.06。腹股沟区未触及包块。乳房发育TannerI期，未触及乳核，无溢乳，溢液。外生殖器发育异常，PH1,尿道口位于大阴唇内侧，可见小阴唇，未见阴道口，未见阴囊、阴茎。余无异常。
血常规、生化全项、甲功七项、皮质醇节律、促肾上腺皮质激素、血气分析、17-羟孕酮测定、25-羟维生素D、炎症因子、尿常规、便常规等余项检查未见明显异常。染色体46,XY。阴囊超声：双侧腹股沟区可见睾丸声像图，右侧睾丸大小2.0cm×0.7cm×0.9cm，左侧睾丸大小1.7cm×0.7cm×0.9cm，双侧睾丸表面光滑，回声均匀，双侧睾丸未见肿大，鞘膜腔内未见积液。妇科超声：膀胱后方子宫位置未见明显子宫声像，双侧卵巢显示不清，双侧附件区未见明显占位灶，膀胱充盈可。垂体MRI未见明显异常。
如何诊断性分化异常?如何选择性别?米热古丽?买买提教授对此进行了深入分析。
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医院的杜红伟教授主持本次大会的闭幕式。杜教授表示长春因为各位专家同仁的到来而精彩，感谢中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组选择长春举办本次大会，感谢全国各地的专家同仁积极参与本次大会。
浙江大医院的傅君芬教授致闭幕辞，本次大会主题丰富、涉及领域广泛、国内外参会专家众多，而在长春召开让我们感受到北国春城的魅力，与会同仁的热情也让我们印象深刻。傅教授最后宣布本次大会圆满结束，期待明年再相会。
“年全国儿童生长发育相关疾病学术研讨会（第16届）”2天半的会议报道到此结束了，非常感谢各位老师这些天来对我们的
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