心衰的现代治疗能有效改善患者的症状和预后，正确使用这些治疗方法的前提是对心衰患者进行准确的诊断和全面的评估。
心衰患者诊断和评估的目的包括：
①确定是否存在心衰；
②确定心衰的病因（基础心脏病）和诱因；
③评估病情的严重程度及预后；
④判断是否存在并发症（影响患者的临床表现、病程、对治疗的反应及预后）。
心衰的诊断和临床评估依赖于病史、体格检查、实验室检查、心脏影像学检查及功能检查，完整准确的病史采集和全面仔细的体格检查是临床评估的基础。
1.症状与体征
详细的病史采集和体格检查可提供心衰的病因和诱因线索，明确患者存在的心血管异常及非心血管异常。应注意询问引起心衰的基础疾病、各种合并症及心血管疾病危险因素如糖尿病、心律失常、慢性肾脏病（CKD）、贫血、慢性阻塞性肺疾病（COPD）、高脂血症、肥胖、高尿酸血症、高龄、心理和精神障碍等。注意有无累及心脏的全身性疾病（如淀粉样变、结节病及遗传性神经肌肉疾病等）、近期病毒感染或人类免疫缺陷病毒感染史、心衰或心脏性猝死家族史、心脏毒性药物使用史、吸毒史以及可能间接影响心脏的非心脏疾病（如贫血、甲状腺功能亢进症及动静脉瘘等）。
对特发性扩张型心肌病患者，应该询问3代家族史，以帮助确定家族性扩张型心肌病的诊断。有心衰典型症状和体征，且既往罹患心血管疾病（尤其是心肌梗死和缺血性心肌病）或某些特定疾病，患者发生心衰的风险可显著增加。
心衰的主要症状是呼吸困难、运动耐量下降伴或不伴肺循环或体循环淤血。由于心衰的代偿程度和受累心室不同，心衰患者的症状和体征存在较大的个体差异，代偿良好的心衰患者可以无症状和体征。心衰最常见的症状是劳力性呼吸困难，一旦呼吸困难患者确诊为心衰，需行NYHA心功能分级，重点观察端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难的出现和伴随症状的变化，以明确心衰严重程度。
近年来提出一种心衰患者的新症状，即俯身呼吸困难。患者描述在穿鞋时易出现呼吸困难，这与俯身时回心血量增加有关，与夜间阵发性呼吸困难端坐位缓解的发生机制相似，提示患者可能存在液体潴留。
体格检查时除基础心脏病的体征外，可有心动过速、心律失常、心脏扩大、病理性第三心音、低血压、颈静脉充盈或怒张、肝颈静脉回流征阳性、肺部啰音、胸腔积液、肝大、腹水及水肿等。体格检查应评估患者的生命体征和判断液体潴留的严重程度，注意有无近期体重增加、颈静脉充盈、外周水肿、端坐呼吸等。体征中颈静脉压升高、病理性第三心音、心尖冲动移位、心尖冲动弥散或抬举样搏动与心衰的相关性较强。与容量负荷增加有关的症状和体征在应用利尿剂后能很快消失，颈静脉压升高和心尖冲动位置改变更为特异。老年、肥胖、慢性肺部疾病患者的症状和体征不典型，鉴别诊断有时会比较困难。颈静脉压升高提示左室充盈压增高，可反映患者的容量状态。如果将所有症状和体征单独考虑，并非每个征象均是心衰的特异表现。但多个症状和体征同时出现并进行综合考虑时，诊断准确率更高。因为其他疾病也可能表现为类似心衰的症状和体征，所以通常需要进一步实验室检查和辅助检查以明确诊断。
2.实验室检查和辅助检查
常规检查
A.心电图
所有心衰以及怀疑心衰患者均应行心电图检查。心衰患者一般有心电图异常，心电图完全正常的可能性极低。心电图部分异常可提示病因或治疗适应证（如房颤的抗凝治疗、运动不同步的再同步化治疗、心动过缓的起搏治疗等）。有心律失常或怀疑有无症状性心肌缺血时应行24h动态心电图检查。
B.胸部X线片
有呼吸困难的患者均应行胸部X线片检查，可提示肺淤血、肺水肿、肺部基础病变及心脏增大等信息，但胸部X线片正常并不能除外心衰。心衰患者胸部X线片表现有肺门血管充血、上肺血管影增粗、KerleyB线、胸腔积液。肺门“蝴蝶”征是典型的肺水肿征象。侧位片有助于判断心脏扩大。胸部X线片上心影正常提示可能是HFpEF或近期发生的收缩功能下降。明显的左心房扩大提示二尖瓣病变或心房肌弥漫性病变（如果存在双心房扩大）可能。单独右心室扩大征象提示肺动脉高压可能是右心衰的原因。胸部X线片还显示冠状动脉、心脏瓣膜、心包部位的钙化。
C.生物学标志物
C1.血浆利钠肽[B型利钠肽（BNP）或N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）]测定：
利钠肽检测是诊断和评估心衰必不可少的部分，推荐用于心衰筛查、诊断和鉴别诊断、病情严重程度和预后评估。出院前的利钠肽检测有助于评估心衰患者出院后的心血管事件风险。利钠肽主要由心室肌合成和分泌，当心室容量和压力负荷增加时，心肌受到牵张，心肌细胞内储存的前体肽proBNP即被释放出来，并很快分解为无活性的NT-proBNP和有活性的BNP。除心室壁张力增加外，其他因素如缺血、缺氧、神经激素[如血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）]及生理因素（如随年龄增加、男性较女性更高）也调控其合成和分泌。很多心血管和非心血管因素均会导致NT-proBNP水平升高，尤其是房颤、高龄及肾功能不全。脑啡肽酶抑制剂使BNP降解减少，而NT-proBNP不受影响。BNP或NT-proBNP的检测有助于诊断或排除心衰。
表.引起BNP升高的原因
BNP＜pg/ml、NT-proBNP＜pg/ml通常可排除急性心衰。BNP＜35pg/ml、NT-proBNP＜pg/ml时通常可排除慢性心衰，但其敏感性和特异性较急性心衰低。
诊断急性心衰时，NT-proBNP水平应根据年龄和肾功能不全进行分层：50岁以下患者NT-proBNP＞pg/ml，50岁以上患者NT-proBNP＞pg/ml，75岁以上患者NT-proBNP＞pg/ml，肾功能不全（肾小球滤过率＜60ml/min）时NT-proBNP应＞pg/ml。
在监测和指导心衰治疗方面，经各项治疗后利钠肽水平较基线值明显下降，即NT-proBNP较基线值降幅≥30%或绝对值＜pg/ml；BNP较基线值降幅＞50%或绝对值＜～pg/ml，提示治疗有效。建议在综合判断临床病情基础上，至少监测包括基线（发作/住院时）和病情稳定（出院前）2个时间点的BNP/NT-proBNP水平；如果患者病情变化或极度危重，又缺乏血流动力学监测条件，也可检测利钠肽水平。需要注意的是，临床医师不应单纯依靠BNP/NT-proBNP水平进行心衰诊疗，应结合患者整体临床情况作出判断。在预后或危险评估方面，急性心衰患者入院时BNP/NT-proBNP水平越高，短期和长期不良临床事件（包括全因/心血管疾病死亡、全因/心衰/心血管疾病再住院）发生风险越高。BNP/NT-proBNP水平测定有助于判断慢性心衰患者预后（包括全因/心血管疾病死亡、全因/心衰/心血管疾病再住院）或病情严重程度，慢性心衰患者应定期连续监测BNP/NT-proBNP水平，检测值长期稳定提示心衰进展风险低，检测值升高提示心衰恶化，需更密切的临床监测和随访。
C2.心脏肌钙蛋白（cTn）：推荐心衰患者入院时行cTn检测，用于分析急性心衰患者的病因[如急性心肌梗死（AMI）]和评估预后。严重心衰患者cTn水平可能会升高，这是由于心肌供氧和需氧之间不平衡，心肌局部发生缺血损伤，cTn水平升高的心衰患者死亡风险增加。BNP/NT-proBNP和cTn联合检测还有助于评估急性失代偿性心衰患者的预后。
C3.其他生物学标志物：反映心肌纤维化、炎症、氧化应激的标志物，如可溶性ST2（sST2）、半乳糖凝集素3（Gal-3）及生长分化因子15（GDF-15）也有助于心衰患者的危险分层和预后评估，联合检测多种生物标志物可能是未来的发展方向。
实验室检查
血常规、尿液分析、血生化[包括钠、钾、钙、血尿素氮、肌酐或估算的肾小球滤过率（eGFR）、肝酶、胆红素、血清铁、铁蛋白、总铁结合力]、空腹血糖、糖化血红蛋白、血脂、促甲状腺激素为心衰患者初始常规检查。在病程发展中还需重复测定电解质、肾功能等。临床怀疑某些特殊病因导致的心衰（如血色病、自身免疫性疾病、淀粉样变性、嗜铬细胞瘤等），应进行相应的筛查和诊断性检查。
经胸超声心动图
经胸超声心动图是评估心脏结构和功能的首选方法，可提供房室容量、左/右心室收缩和舒张功能、室壁厚度、瓣膜功能及肺动脉高压的信息。LVEF可反映左心室收缩功能，推荐改良双平面Simpson法。初始评估心衰或有可疑心衰症状患者均应测量LVEF，当临床情况发生变化、评估治疗效果、考虑器械治疗时，应重复测量。图像质量差时，建议使用声学对比剂以清晰显示心内膜轮廓。组织多普勒和应变成像的可重复性和可行性已被证实，对于存在心衰发生风险的患者，应考虑采用，以识别临床前的心肌收缩功能异常。超声心动图是目前临床上唯一可判断舒张功能不全的成像技术，但单一参数不足以准确评估，建议多参数综合评估。
HFpEF主要的心脏结构异常包括左房扩大（左心房容积指数＞34ml/m^2）、左室肥厚[左心室质量指数≥g/m^2（男性）或95g/m^2（女性）]；主要的心脏舒张功能异常指标包括E/e≥13、e平均值（室间隔和游离壁）＜9cm/s；其他间接指标包括纵向应变或三尖瓣反流速度。
心衰的特殊检查
用于需要进一步明确病因的患者。
心脏磁共振（CMR）
CMR是测量左/右心室容量、质量及射血分数的“金标准”。当超声心动图未能作出诊断时，CMR是最好的替代影像检查。CMR是复杂性先天性心脏病（先心病）的首选检查方法。延迟钆增强（LGE）和T1成像是评估心肌纤维化或瘢痕负荷的首选影像检查，可以确定心衰的病因。对于扩张型心肌病患者，在临床和其他影像学检查不能明确诊断的情况下，应考虑采用LGE以鉴别缺血性与非缺血性心肌损害。对于疑似心肌炎、淀粉样变、结节病、美洲锥虫病、法布里病、致密化不全心肌病及血色病患者，推荐采用CMR以显示心肌组织的特征。
经食管超声心动图（TEE）和负荷超声心动图
TEE适用于经胸超声心动图声窗不佳且CMR不可用或有禁忌证时；高度怀疑主动脉夹层、心内膜炎或先心病；评估心房内或左心耳内血栓。
运动或药物负荷超声心动图可用于心肌缺血和（或）存活心肌、部分瓣膜性心脏病患者的评估。对于劳力性呼吸困难、HFpEF、静息舒张功能参数不能准确评估的患者，负荷超声心动图有一定辅助作用。适应证、禁忌证及方法见《负荷超声心动图规范化操作指南》。
心脏CT
CT能够有效评估冠状动脉病变，尤其是冠状动脉钙化情况，反映冠状动脉粥样硬化总负荷。对于低、中度可疑冠心病或无创负荷试验未明确提示心肌缺血的心衰患者，可考虑行心脏CT以排除冠状动脉狭窄。当需要时，CT可用于其他肺部疾病的鉴别诊断，其中肺水肿在心衰患者中的表现至关重要，通常表现为间隔增厚与磨玻璃征共存征象。
冠状动脉造影
冠状动脉造影适用于：
①对于经药物治疗后仍有心绞痛的患者；
②合并症状性室性心律失常或有心脏停搏史患者；
③存在冠心病危险因素、无创检查提示存在缺血的心衰患者。
核素心室造影及核素心肌灌注和（或）代谢显像
当超声心动图未能作出诊断时，可建议使用核素心室造影评估左心室容量和LVEF。核素心肌灌注显像包括单光子发射计算机断层成像（SPECT）和正电子发射计算机断层成像（PET），可用于诊断心肌缺血。代谢显像可判断心肌存活情况。对于心衰合并冠心病患者，在决定行血运重建前，可考虑采用心脏影像学检查（CMR、负荷超声心动图、SPECT、PET）评估心肌缺血和心肌存活情况。
6min步行试验
用于评估患者的运动耐力。6min步行距离＜m为重度心衰，-m为中度心衰，＞m为轻度心衰。
心肺运动试验
心肺运动试验能量化运动能力，可用于心脏移植和（或）机械循环支持的临床评估，指导运动训练处方的优化，原因不明呼吸困难的鉴别诊断。适用于慢性心衰患者临床症状稳定2周以上，参照《慢性稳定性心力衰竭运动康复中国专家共识》。
基因检测
大多数临床确诊的心衰，常规基因检测对明确诊断缺乏肯定价值。对于肥厚型心肌病、特发性扩张型心肌病及致心律失常性右室心肌病患者，推荐基因检测和遗传咨询。限制型心肌病和孤立的致密化不全心肌病亦可能具有遗传起源，也可考虑基因检测。肥厚型心肌病是一种主要经遗传获得的常染色体显性遗传病，大多数致病基因和突变位于编码β-肌球蛋白重链（MYH7）和心脏肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）的肌小节基因。扩张型心肌病中50%为特发性，约1/3是遗传所致。在已检出的50多个与扩张型心肌病相关的基因中，很多与细胞骨架相关，最常见的是肌联蛋白基因（TTN）、核纤层蛋白A基因（LMNA）及肌间线蛋白基因（DES）。致心律失常性右室心肌病大多数是由于编码细胞桥粒的成分基因突变所致。当前发现与此类心肌病相关的10个基因突变，可解释50%的病例。
心肌活检
推荐用于经规范治疗后病情仍快速进展，临床怀疑心衰是由可治疗的特殊病因所致且只能通过心肌活检明确诊断的患者。有助于区分心肌炎症性或浸润性病变，如心肌淀粉样变性、结节病、巨细胞性心肌炎。不推荐用于心衰患者的常规评价。
生活质量（QOL）评估
QOL评估采用心理学量表，对心理健康、躯体健康及社会功能等进行多维度量化评估。QOL量表可分为普适性量表和疾病特异性量表，前者最常使用的是36条简明健康状况问卷（SF-36）、12条简明健康状（SF-6）、世界卫生组织幸福指数-5（WHO-5）、欧洲5维健康指数（EQ-5D）。心衰特异性QOL评估工具较常使用的有明尼苏达心衰生活质量量表（MLHFQ）和堪萨斯城心肌病患者生活质量量表（KCCQ）。
有创血流动力学检查
在慢性心衰患者中，右心导管和肺动脉导管检查适用于：
①考虑心脏移植或机械循环支持的重症心衰患者的术前评估；
②超声心动图提示肺动脉高压的患者，在瓣膜/结构性心脏病干预治疗前评估肺动脉高压及其可逆性；
③对于规范治疗后仍存在严重症状，或血流动力学状态不清楚的患者，为调整治疗方案可考虑行此检查。
3.诊断流程
慢性心衰诊断流程见下图，首先根据病史、体格检查、心电图、胸部X线片判断有无心衰的可能性，通过利钠肽检测和超声心动图检查进一步明确是否存在心衰，然后进一步确定心衰的病因和诱因；还需要评估病情的严重程度及预后，是否存在并发症及合并症。
图.慢性心衰诊断流程
HFpEF的诊断依据包括：
①有心衰的典型症状和体征。
②LVEF≥50%。
③BNP＞35pg/ml或NT-proBNP＞pg/ml。
④有心脏结构及功能异常的证据，包括左室肥厚和（或）左房扩大；舒张功能异常（E/e≥13或平均e＜9cm/s）等。
⑤除外肺动脉疾病、先心病、瓣膜性心脏病及心包疾病等。
超声心动图是目前常用的判断舒张功能不全的成像技术，但单一参数不足以准确评估，在诊断不明确时，可进行负荷超声心动图或有创检查明确左室充盈压是否升高。
HFpEF的诊断关键在于明确基础心脏病因及排除其他疾病。HFpEF患者往往存在较多合并症，为鉴别诊断带来一定困难，鉴别诊断包括心脏原因、呼吸系统原因、高输出状态及心外容量负荷过重。在肥胖和房颤患者中，若超声声窗欠佳，无法准确评估LVEF，应考虑行其他影像学检查。
4.预后评估
下列临床参数与心衰患者的不良预后相关：LVEF下降、利钠肽水平持续升高、NYHA心功能分级恶化、低钠血症、运动峰值耗氧量减少、血细胞比容降低、心电图QRS波增宽、慢性低血压、静息心动过速、肾功能不全、不能耐受常规治疗、难治性容量超负荷。
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