在第二届中国精准心血管病峰会上，来自中医院心血管疾病国家重点实验室王继征教授专题讲述了《肥厚型心肌病危险分层》。
肥厚型心肌病（HCM）是HCM是最常见的单基因血管病，临床定义为不明原因左室肥厚：≥15mm；有家族史≥13mm。其患病率在美国约1/，在中国约0.15%，中国的患者数量大约有万以上（AMJMed.4,:14-28）。其主要不良预后包括：心源性猝死、早发心衰和脑卒中，HCM是年轻人尤其运动员猝死的首要因素。（CircJ，74:-）
HCM的猝死（SCD）可通过ICD植入进行有效预防，但HCM临床异质性强，由于发病年龄和肥厚程度的不同，部分患者病程轻，部分患者预后差（JAmCollCardiol，61:-35），因此临床上需要在分析患者临床猝死率的几率后判断是否进行ICD植入，猝死几率高者建议植入ICD，而几率低者可不植入ICD。
年的ACCF／AHA和年的ESC均发布了HCM的危险分层，但在实际临床上，对中国HCM患者的SCD预测准确性仍然欠佳，因此限制了临床上对HCM的ICD预防。为此，王教授等专家证在致力于建立HCM的预测模型，以帮助临床进行危险分层。
在这一预测模型中涉及的风险预测指标包括：（1）传统危险因素：性别（HCM的男性患者比例高于女性，但女性发生心血管死亡的概率显著高于男性）；（2）疾病表征：fQRS（呈现此特征ECG的HCM患者猝死风险显著增高）、房颤（出现房颤的HCM患者预后更差，心血管死亡的风险更高）；（3）传统生物标记物：hsCRP（血浆hsCRP高的HCM患者心血管死亡的风险更高）、big-ET（血浆水平高的患者，心血管死亡风险增高）等。
HCM作为单基因疾病，遗传异质性强。可包括以下几类：（1）MYH7、MYBPC、TNNT2等引起的肌小节疾病；（2）Z盘、钙离子操纵蛋白、线粒体等非肌小节；（3）其他疾病的拟表型。
年AHA和年的ESC关于肥厚型心肌病的指南中，均提到了遗传学研究的临床转化，提出了进行致病基因的筛查。致病基因筛查的临床价值有：（1）家族成员的排出与早期诊断：阳性与阴性携带者均可收益；降低医疗负担。（2）诊断和鉴别诊断：Fabry病、糖原贮积病、溶酶体病、淀粉样变等。（3）选择性生育：胚胎移植前遗传诊断（PGD）；产前遗传诊断（PND）。但目前的基因检测无法用于患者危险分层，限制了临床应用。
医院进行了对约名中国HCM患者进行了突变筛查，其突变谱如下：
在8个肌小节基因，名患者检出致病突变个。突变基因主要位于MYH7和MYBP3，TPM1和ACTC1突变少见。
(EurJHeartFail.,16:-7;MolBiolRep.,40:-76;ClinChimActa.5,:-16)
研究还发现致病基因基因型可以预测表型，部分患者携带多个突变,且存在突变剂量效应。多突变患者心血管死亡风险是无突变患者的大约4倍（EurJHeartFail.,16:-7）。
除了致病型基因外，同时HCM的危险分层存在遗传修饰因素，如TTNtv，携带TTNtv突变的患者预后更差。（CanJCardiol.,33:-）
综上，HCM的精准分层需要综合考虑传统危险因素、生物标记物和遗传危险因素（包括致病基因和修饰基因），以找出HCM的高危患者，进行临床的预防。
最后，王教授提到，对于家族聚集性患病的情况，选择性生育是阻断家族代际传递的唯一有效手段。胚胎移植前遗传诊断（PGD）；产前遗传诊断（PND），而这恰恰是致病基因筛查的临床价值之一。
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