一．总述
致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy，ARVC)，又称致心律失常性右室发育不良(Arrhythmogenicrightventriculardysplasia，ARVD)，临床表现主要为室性心律失常，昏厥，猝死。该病于年由Fontaine等学者首次报道。ARVC已成为目前青年人，尤其是年轻运动员猝死的主要死因之一。
二．症状
年世界卫生组织(WHO)修订心肌病分类方法，首次正式将ARVC与扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、限制型心肌病(RCM)和未分类心肌病一起并列为5种原发性心肌病。
ARVC的特征性病理改变为右心室心肌被纤维脂肪组织所替代。病变主要累及右心室，可逐渐引起局部甚至整体收缩和舒张功能紊乱。病变区域心电传导迂曲缓慢，有利于产生折返性室性心律失常。ARVC的早期发展多为隐匿，因此猝死可为首发或唯一症状。快速性室性心律失常的反复发作往往为阶段性，又称“活动期”。随着病情的进展，右心和左心衰竭相继出现。晚期阶段趟若不采取心脏移植，充血性心力衰竭会成为死亡的主要原因。
三．流行病学
ARVC在一般人群中的发病率约为1/-1/。超过50%的病例是家族遗传性患者。
四．突变基因
ARVC是一种家族性遗传病，主要为常染色体显性遗传，和其他很多遗传性疾病一样，ARVC具有很大的遗传异质性。目前已确定至少有12个以上的致病基因。用于筛选发生有意义突变的基因表型主要包括PKP2、DSG2、DSC2、DSP、JUP、RyR2及TGFβ-3等，其中PKP2或可作为优先筛选基因。
五．病因
过去的研究认为ARVC是感染、中毒或自身免疫疾病引起慢性心肌炎，在慢性炎症修复过程中心肌细胞被纤维脂肪组织所取代。近年来，人们对分子遗传学进行了大量研究，普遍认为ARVC是一种桥粒蛋白编码基因突变导致的遗传性疾病，但具体机制仍不明确。
六．诊断
年国际专家工作组制定了ARVC的诊断标准，标准主要用于典型病例的诊断，但对ARVC的隐匿期和疾病表现不完全的家族患者缺乏敏感性。因此，国际专家工作组曾于年和年对诊断标准进行了两次修改。年4月19-21日在法国巴黎召开欧洲心律失常学会第五次年会上来自美国的Marcus教授公布了最新的国际专家工作组ARVC诊断标准。如表1所示。
表1ARVC诊断标准
标准项
主要条件
整体和/或局部运动障碍和结构改变
二维超声
右室局部无运动、运动减低或室壁瘤，伴有以下表现之一：
胸骨旁长轴(PLAX)≥32mm
胸骨旁短轴(PSAX)≥36mm
面积变化分数(FAC)≤33%
MRI
右室局部无运动、运动减低或右室收缩不协调，伴有以下表现之一：
右室舒张末容积(RVEDV/BSA)≥ml/m2(男)；≥ml/m2
(女)或右室射血分数(RVEF)≤40%
右室造影
右室局部无运动、运动减低或室壁瘤。
室壁组织学特征
标本活检
至少一份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞60%(或估计
50%),伴有纤维组织取代右室游离壁心肌组织,伴有或不伴有脂肪
组织取代心肌组织。
复极障碍
右胸导联T波倒置(V1、V2、V3)，或14岁以上，不伴右束支传导阻
滞，QRS≥ms
除极/传导异常
右胸导联(V1～V3)epsilon波(在QRS综合波终末至T波之间诱发
出低电位信号)
心律失常
持续性或非持续性左束支传导阻滞型室性心动过速,伴电轴向上
(Ⅱ、Ⅲ、aVFQRS负向或不确定,aVL正向)
家族史
一级亲属中按照目前诊断标准有明确诊断为ARVD/C的患者
一级亲属有尸检或手术确诊为ARVD/C的患者
经评估明确患者具有ARVD/C致病基因的有意义的突变
七．治疗及预后
对于药物治疗无效或不能耐受药物的患者，可考虑非药物疗法。如表2所示。
表2治疗手段
治疗方法
治疗标准
药物治疗
单独用药
索他洛尔、胺碘酮、普罗帕酮等抗心律失常药。索他洛尔效果最好，疗效高达68%～82.8%，可作为首选药物。胺碘酮有一定疗效，但未证明比索他洛尔更有效，考虑到长期治疗中潜在的不良反应，尤其是年轻患者，胺碘酮并不作为首选药。
联合用药
联合用药方面，胺碘酮和β受体阻滞剂(心得安、倍他乐克)合用较为有效，Ic类与β受体阻滞剂联合用药也有一定疗效。β受体阻滞剂可以降低猝死的危险。
非药物治疗
导管射频消融术
ARVC的心律失常多灶位点决定了它的复发性。现射频消融仅是一种姑息性治疗，或植入心脏自动复律除颤器(ICD)的辅助治疗。
植入心脏自动
复律除颤器(ICD)
ICD是预防猝死的最主要手段，越来越多的应用于猝死二级预防。
手术治疗
适用于药物治疗无效的致死性心律失常患者。
心脏移植术
对难治性反复发作的室性心动过速和顽固性慢性心力衰竭患者,心脏移植是最后的选择。
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更多信息
1.组织信息
支持组织
网址
HeartFailureSocietyofAmerica(HFSA)
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