肥厚型心肌病的人群发病率为/10万，为常染色体显性遗传病，有明显家族史，往往一个家系内多人患病。主要临床表现为心悸、胸痛、劳力性呼吸困难，伴有流出道梗阻的可有晕厥发作，甚至可以因为流出道梗阻导致的血流动力学异常，或严重恶性心律失常导致病人猝死，是青少年和运动员猝死的主要原因。因此对先症者的整个家系进行普查，筛查出高危个体，给予针对性治疗，将具有极其重要的意义。
好消息由中国协和医学科医院宋雷主任带领的专家组，将于7月25日于我院转化医学与高血压门诊坐诊，对肥厚型心肌病的患者进行免费义诊。宋雷主任为中国协和医科大学博士，美国哈佛大学博士后，医院高血压中心副主任，在肥厚型心肌病、难治性高血压、高血压单基因遗传病等领域有着深厚的学术造诣；将率领医院的最高级别的心肌病学、超声学、遗传学等领域的专家团队，为我市的患者带来国际领先的医疗服务。本次已经预约的病人为4个家系，约70人。
此次专家团将对已经发现的先症者及其所有亲属，进行全面的检测，主要包括以下项目：心电图、心脏彩超、血生化、肥厚型心肌病基因检测，目前仅先症者的基因学检测一项的费用就高达元/人次，我们此次对所有入选家系的所有人、所有检测项目均为免费检测。
此次专家组的义诊活动，将针对肥厚型心肌病的家系普查，可起到以下几方面的作用：1、通过心脏彩超、基因检测结果等对于患者进行猝死风险评估，确保病人生命安全，对于有猝死风险的患者，给予最佳干预方案指导，如外科手术，或植入ICD（埋藏式心脏复律除颤器）；2、对于没有猝死风险的患者，给予出具最佳药物治疗方案，缓解患者症状；3、基因检测能够有效预测家族中的孩子、尚未表现出心肌肥厚的个体，将来是否可能患病；4、可以指导患病的个体进行选择性生育，永久打断致病基因的继续遗传。
我院将与医院长期合作，定期举行肥厚型心肌病的专家义诊活动。凡是我市户口患者均可报名，经初步检查确诊为肥厚型心肌病的患者，即可参与义诊活动。
联系人：医院心内科邓颖芳副主任
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转化医学与高血压门诊：医院三楼北走廊
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