随着肥厚型心肌病基因检测的普及，临床检出越来越多的无症状肥厚型心肌病患者，表现为基因阳性，但心功能正常且无左室肥厚的无症状患者。这些基因型阳性但无左室肥厚的患者（G+LVH–）存在发生肥厚型心肌病表型转变和心血管并发症风险。鉴于肥厚型心肌病家族中可能存在数以千计的基因携带者，本研究评估了来自国际多中心的G+LVH–人群的临床特征和预后。
从4个转诊中心、个肥厚性心肌病家族入选名基因型阳性表型阴性的研究对象（G+LVH?），研究对象年龄不小于12岁，同时需满足：1）肥厚型心肌病家族史；2）致病性/可能致病性的肌节变异，3）最大左室壁厚度≤12mm。入选患者的基因检测结果涵盖了最常见的肥厚型心肌病相关的肌丝编码基因，以10个肌节基因中的MYBPC3(n=;69%)和MYH7(n=40;20%)突变最常见。
基线评估时，名研究对象的平均年龄为32±11岁，其中38%患者年龄大于40岁，61%为女性。平均的左室壁厚度为9±2(6–11)mm，左室舒张末内径，左房内大小和射血分数正常（表1）。
个家族中的62个家族（52%）中，至少1个亲属曾发生猝死或发展为终末阶段的肥厚型心肌病。然而在平均随访6±2年（人年）中，研究对象中无不良心血管事件发生，包括死亡、肥厚型心肌病相关并发症或不良事件，或心脏症状。
随访5±3年中，90%的研究对象（n=）未发生肥厚型心肌病表型的转变。最近一次的评估中，这组人群平均年龄为37±16岁，37人（18%）的年龄大于50岁，其中10人年龄大于60岁（最大为69岁）。未发生表型转化人群中，左室壁厚增加1±2mm，但仍≤12mm，患者中22人（12%）出现心电图异常。
6±2年的随访中，21名研究对象（10%）出现肥厚性心肌病的表型转变。确诊发生肥厚型心肌病表型转变的标准是：最大的左室壁厚度≥13mm，通常位于前室间隔（评均15±2mm;13–17），但无高血压；转化率为0.3%/年。最近一次评估中，这组人群年龄为39±10岁，43人（21%）年龄50岁,其中16人年龄60岁。
发生左室肥厚转化患者和未转化患者的基线左室壁厚度无差异（10±2versus9±2mm,P=0.28）。左室肥厚转化者的连续心脏超声检测显示，每10年左室肥厚转化率相似（7％-13％;平均值10%），虽然有4名年龄≥50岁和4名40-49岁的患者发生延迟转化(P=0.76)。
整体人群中心电图异常发生率为21%，最常见的异常为病理性Q波（n=17）和ST-T异常（n=11）。心电图异常在左室肥厚转化者中更常见（48%versus8%;P0.01）。其中9名患者的心电图异常出现在影像学证实左室肥厚前4±2年。多变量分析显示基线存在病理性Q波的研究对象左室肥厚转化风险为无病理Q波患者的两倍（HR,2.1;95%CI,1.3–5.1;P=0.01）。
这项多中心队列研究显示，肥厚型心肌病基因阳性左室肥厚表型阴性的患者临床预后较好，其中包括约20%已经达到相对高龄的患者，不存在显著肥厚型心肌病相关死亡或并发症风险。
表1、名基因型阳性无左室肥厚的肥厚型心肌病患者基线资料
表2名基因型阳性无左室肥厚的肥厚型心肌病患者的随访资料
参考文献：
Circulation.Feb5;(6):-.
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