“心血管病中有哪些是单基因遗传病？基因检测的意义何在？”，本医院郑刚教授的解答。
文章来源丨中国心血管杂志
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
单基因遗传性心血管病
单基因遗传性高血压
单基因遗传性高血压是指由一个基因突变引起的高血压，一般符合孟德尔遗传规律，但表型亦受环境因素的影响。
这类高血压一般发病早，多在青少年发病，有家族史，为重度高血压或难治性高血压，伴有激素和生化水平的异常。
对于有家族史的青少年中重度高血压患者，应测定血浆肾素-血管紧张素-醛固酮、血电解质和皮质醇、性激素等水平，并根据病史、体征和检测结果，确定单基因遗传性高血压的类型。
单基因遗传性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一类异质性很强的单基因常染色体遗传性疾病。
先天性心脏病
先天性心脏病目前病因明确为单基因遗传的约占3％，染色体畸变占4％～5％，有90%病因尚不明确。
遗传性心肌病
包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、左心室致密化不全、糖原累积症和线粒体病。
心脏离子通道病
多为单基因突变导致的离子通道病，是离子流发生异常，临床上表现为心律失常。目前已明确有长QT间期综合征、短QT间期综合征以及Burgada综合征等。另外一部分心房颤动、预激综合征患者也发现了单基因突变的位点。
单基因遗传性心血管病的基因检测
年心律协会和欧洲心律协会官方推荐，肥厚型心肌病、扩张型心肌病、长QT间期综合征以及Burgada综合征几类遗传性疾病患者适用基因检测，年欧洲心脏病学学会推荐更新，对心肌病患者进行基因检测的证据级别为Ⅰ类证据、B级推荐。年1月，又有研究者公布了新证据再次肯定了基因检测在扩张型心肌病中的地位。
基因检测对心肌病和离子通道病风险评估有明确的贡献，找到特定合理的遗传性原因，可以奠定更长久有效干预的基础。临床实践中，基因检测对扩张型心肌病的作用越来越重要。基因检测可行、可负担且较有效。年1月，1项研究对例患者整体心脏状况进行基因图谱检测，发现对遗传异质性障碍的扩张型心肌病患者，基因检测不可行。
这些发现显示，基因突变对肌联蛋白、人体最大蛋白和心肌关键部位造成截断异构，人群发生率为2%，动态性扩张型心肌病患者为13%，终末期扩张型心肌病患者为20%。此外，在缺乏临床疾病患者中发生突变常影响小肌联蛋白异构并造成轻度功能改变，有严重疾病的患者发生此种变异，可导致严重功能受损。
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