本文内容来源于中国心脏大医院李建平教授于乐普医疗举办的专题为“心血管精准医学”专题卫星会上做的一次报告，李教授于近期采用乐普医疗的基因诊断产品诊断出一例肥厚型心肌病，会议上，李教授分享了该病例，并介绍了心血管单基因病-肥厚型心肌病的筛查与诊断的方法。李教授的分享深入浅出，小编也受益匪浅，特分享给大家。
什么是肥厚型心肌病？
肥厚型心肌病（HCM），HCM是由编码肌小节和肌丝蛋白成分的基因突变所致的常染色体显性遗传病。心肌肥厚主要是心肌细胞肥厚引起,而非心肌细胞数目增多。组织学研究显示,HCM患者心肌细胞肥大,排列紊乱(通常涉及心室的20%),心肌间质性纤维化,壁内冠状动脉基质肥厚或异常增生。临床上，患者早期表现为心肌缺血，胸闷、憋气，需注意与冠心病进行鉴别诊断；还会出现心律失常、心律衰竭，发生心律失常，可能会发生猝死这样的恶性的临床表现形式。
推荐筛查的HCM致病基因有哪些？
这些基因都是导致HCM的原因，但MYH7基因需要着重白癫疯能治好吗北京中科医院都是假的
转载请注明：http://www.galanzweibolu.com/xjbzyzl/912.html
