肥厚型心肌病是一种以年轻患者发生心源性猝死为常见严重并发症的心脏疾病。近日，EHJ发文总结肥厚型心肌病的心电图及异常基因表型表达。
文章来源丨严道医生网
目前的临床指南采用的肥厚型心肌病的诊断标准为包括超声心动图、心脏核磁以及心脏CT等检查在内的心脏影像学检查，提示成年人左室心肌的一个或多个节段厚度≥15mm。
但问题在于，相当一部分的肥厚型心肌病患者的心肌肥厚并不明显，尤其是在年轻运动员中，心肌厚度常为13-14mm，此时肥厚型心肌病的诊断还需要依据患者家族史、非心脏方面的症状和体征、心电图(ECG)异常表现以及实验室检查的结果等。
HCM是一种常染色体显性的遗传性疾病，因此基因检测明确患者存在相关致病基因的突变，加上家族史的筛查，可作为HCM的有力诊断依据之一。近日欧洲心脏杂志针对相关心电图及基因表达的异常在肥厚型心肌病诊疗过程中的作用进行了总结。
文中指出，针对基因存在阳性突变的HCM人群，若超声心动图或心脏核磁提示心肌肥厚，则可明确诊断；若超声心动图或心脏核磁没有阳性发现，则进一步根据心动图结果判断，若心动图存在异常表现（例如下侧壁导联的ST段压低或T波倒置），则需经心脏团队讨论后进行密切的随访，在心肌出现肥厚表现前仍可继续从事竞技体育活动（一旦心肌出现异常则禁止进行竞技类体育运动）；若心电图正常则可暂时排除心脏疾病，建议继续随访。
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