在国家自然科学基金项目（项目批准号：）的资助下，我院王怡璐团队在肥厚型心肌病基因研究领域取得新进展。
肥厚型心肌病（HCM）是具有高猝死风险的家族性心脏病，然而仍有50-30%临床诊断明确的患者未找到相关基因突变，这就强烈提示该病相关致病基因并未被全部发现。国内外有学者的研究发现，肥厚型心肌病患者携带有编码桥粒蛋白的基因突变，但并未证实其致病性。
本研究是第一个评估桥体基因变异的长期预后的研究，也是第一个证明两种类型的基因变异(桥粒基因和肌小节基因)预测临床预后的研究。研究发现，有桥粒基因变异的HCM患者生存预后较差，全因死亡、心血管死亡和心衰相关死亡的风险较高。主要结论是：桥粒基因变异是HCM患者临床预后的重要预测因子；尤其是心血管死亡风险以及与心衰相关的死亡风险的预测因子；这种预测效果在无肌小节变异的患者中更强。
研究人员基于基因数据建立了HCM预后风险评估模型，通过基因数据可预测疾病的大致走向、各类事件发生的概率及年龄，从而为患者提供提前干预、延缓甚至避免恶性事件发生的方案。未来在此基础上，随着数据库资料的丰富，评估模型将日趋精准，同时还可为患者提供优化的诊疗建议。
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