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Nature文献阅读与体会LMNA突变致

来源: 心肌病临床 时间:2021-3-11

本文是斯坦福大学的JosephWu课题组于年在Nature上发表的一篇文章.

LMNA是已知的扩张型心肌病(DCM)的致病基因之一;该基因编码laminA和laminC蛋白,这两种蛋白参与细胞核纤层的组装.LMNA相关DCM患者约占DCM病例的5-10%,常于30-40岁发病,其显著特点是多伴有心律失常。

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