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每日一读遗传性心律失常的临床表现

来源: 心肌病临床 时间:2021-12-12
遗传性心律失常多发生在儿童和青少年,猝死率高,临床过程与其他原因导致的晕厥极为相似,成为儿科医生诊治的难点。

遗传性心律失常病死率高,常以晕厥或心源性猝死为主要临床表现。离子通道功能障碍导致心律失常与癫痫可能存在共同的发病机制,当离子通道亚基发生基因突变的时候都有可能会导致中枢神经系统异常放电的情况出现,从而导致癫痫的发作,故在临床诊断上要引起注意,尤其是LQTS。

遗传性心律失常在发作之前可能无症状,一旦发作则可能致命,常规检查难以记录到不常发作的心律失常,发作时的心电图变化对心律失常的性质和对血流动力学状态的判断意义重大,故需重视重复多次12导联心电图、运动试验、药物激发试验、基因检测等检查。

其中基因检测是重要的诊断手段,基因检测结果综合临床表现及各项技诊检测有助于各类遗传性心律失常的诊断、治疗和预后。

对诊断不清,且临床上多发危及生命的恶性心律失常者,建议选择遗传病因学极速高精度筛查,尽快根据基因检测结果明确诊断,优化治疗,挽救患儿的生命。而对高危患儿家族的筛查可以采用全外显子组测序。

参考文献:1.IllikovaV,HlivakP,HatalaR.Cardiacchannelopathiesinpediatricpatients7yearssinglecenterexperience[J].JElectrocardiol,,48(2):‐.2.CheungCC,LaksmanZW,MellorG,etal.Exerciseandinheritedarrhythmias[J].CanJCardiol,,32(4):‐.3ShimizuW.Updateofdiagnosisandmanagementofinheritedcardiacarrhythmias[J].CircJ,,77(12):‐.精华文章推荐1.儿童心律失常精华文章2.儿童川崎病的诊治精华文章3.儿童先天性心脏病的诊治规范和政策相关文章4.儿童心肌炎心肌病最新诊治进展相关文章袁大夫在线

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