Circulation丨桥粒斑蛋白变异型

桥粒斑蛋白（Desmoplakin，DSP）是连接心肌完全桥粒与中间纤维的一种结构蛋白，对心肌的正常传力至关重要。DSP基因突变可导致心律失常型心肌病，与心律失常性右心室心肌病（ARVC）有不同程度的关联。截止目前，DSP心肌病的临床相关性仅限于小病例系列。近日，发表在权威期刊Circulation上的一项研究中，作者开展了心脏遗传学临床多中心协作，旨在确定区分DSP心肌病与典型扩张型心肌病（DCM）或ARVC的关键临床表型和诊断特征。

研究方法

研究人员收集了例致病性DSP突变患者和81例致病性桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）突变患者的临床和遗传数据作对照分析，评估了重度室性心律失常的综合预后。

研究结果

DSP和PKP2队列包括相同比例的先证者（41%vs.42%）和携带截短突变的患者（98%vs.%）。左心室（LV）为主的心肌病只出现在DSP患者中（55%vs.0%），而右心室心肌病仅见于14%的DSP患者（在PKP2患者中有40%）。心律失常性右心室心肌病的诊断标准对DSP心肌病的敏感性较差。在40%（23/57）的DSP患者中，左室晚期钆增强主要出现在心外膜下。35%（8/23）的DSP患者出现左室晚期钆增强，左室收缩功能正常。15%的DSP患者出现急性心肌损伤（胸痛伴肌钙蛋白升高和冠状动脉造影正常），并与左室晚期钆增强密切相关（90%)，甚至在心室功能正常的急性心肌损伤病例中也是如此。在4例有18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描数据的DSP患者，急性LV心肌损伤与心肌炎症相关，最初被误诊为心肌结节病或心肌炎。在DSP病例中，左心室射血分数55%与重度室性心律失常密切相关（P0.，敏感性85%，特异性53%）。在PKP2病例中，右室射血分数45%与重度心律失常相关。在DSP（80%）和PKP2（91%）组中，频发室性早搏在重度心律失常患者中常见。

研究结论

研究结果表明，DSP心肌病是一种典型的心律失常型心肌病，表现为心肌损伤、左心室纤维化（后发生收缩功能障碍）和室性心律失常频发。应该通过基因型特异性的方法进行诊断和风险分层。预览时标签不可点

转载请注明：http://www.galanzweibolu.com/xjbzlyy/5045.html