由于家族遗传病，姐弟两人经几番周转来到了淄博市妇幼保健院遗传咨询门诊，姐姐以及姨妈家表姐因家族遗传病不敢生育。弟弟为患者，29岁，四肢无力10余年，主要为双上肢抬举费力，上楼及蹲下起立均费力，四肢近端肌肉萎缩。姐弟的母亲、姨医院均未确诊，也均在40余岁因心肌病去世。
完善体格检查后，遗传咨询团队初步诊断患者为肢带型肌营养不良（LGMD），建议进行基因诊断，行心脏彩超、心电图、肌酸激酶检测。肌酸激酶为正常值的4倍，心电图出现了心率减慢、房室传导阻滞等，基因检测结果为LMNA基因一个位点的杂合突变。另外在家系内进行了基因突变位点验证，正常人均无突变。经后期追访另外两个患者的病历可知，临床表型包括受累骨骼肌及心肌病等符合LMNA所致的肌营养不良。最终，通过基因型对应临床表型、家系内遗传模式、基因型与表型共分离、基因致病性分析等将患者确诊为肢带型肌营养不良症1B型。
随后对这个家族成员进行了详细的遗传咨询，医院治疗，避免因心脏疾病导致猝死发生，并对其提供了下一步的生育指导，成功实现该致病基因在家族中的阻断。
LMNA基因与Emery-Dreifuss肌营养不良2型相关，旧称肢带型肌营养不良症1B型,为常染色体显性遗传，是一种四肢肌无力和肌萎缩的遗传性疾病，临床表现为进行性肌无力和消瘦，病变部位从上臂和小腿肌肉进展至肩膀和臀部，患者成年后通常伴有心脏传导异常和心律失常，未经治疗者可进展为心悸、心动过缓、晕厥、心力衰竭等，且猝死风险增加。LMNA基因相关MD尚无明确的治愈方法，在多学科协作诊疗模式下针对每例患者的临床特点制定个体化综合治疗和管理方案，以提高患者的生活质量并延长寿命。
遗传性神经肌肉病临床表现变化很大，不同的疾病临床表型有重叠交叉的部分，单纯靠临床表现以及辅助检查，很难对疾病做出确诊。基因诊断结合患者临床特征是这类疾病诊断的金标准。临床遇到通过表型很难确诊的疾病可以选择一下基因诊断，可能会有“山重水复疑无路，柳暗花明又一村”的效果。
供稿
医学遗传科
编辑
张涛
审核
宣传科
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