致心律失常性右室心肌病
(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)
上一期我们详细了解了扩张型心肌病，在心肌病的大家族中还有一个重要的成员-致心律失常性右室心肌病，这一期我们将对致心律失常性右室心肌病进行详细介绍。
什么是致心律失常性右室心肌病？
致心律失常性右室心肌病（ArrhythmogenicrightventricularcardiomyopathyARVC）亦称致心律失常性右室发育不良（ARVD），是青少年心原性猝死的另一主因，特别是运动性猝死，平均诊断年龄31岁。大多数ARVC病人表现为家族性的常染色体显性遗传。多年来，对这种疾病的认识非常有限，到年才被首次报导。直到年WHO、国际心脏病联合会在心肌病的分型中才第一次将ARVC作为心肌病的一类列出。作为心肌病家族的新成员，ARVC具有与其他心肌病完全不同的发病特点：主要累积右心室，即正常右心室心肌组织不同程度地被脂肪组织或纤维组织替代。因此，其发病更隐匿，不易被早期诊断，一旦发现往往是疾病发展过程的晚期；另外，基于右心室受累的原因，该病并发恶性、致死性心律失常更为多见。部分病人无明显症状而以猝死为首发表现，或是只有在尸检中才被发现确诊。这就给患者及其家庭和社会带来不可预知的、严重的负担。正因为如此，近年来，对本病的研究越来越得到重视。
致心律失常性右室心肌病的症状有哪些？
ARVC通常在20至50岁之间产生症状，最初典型的症状是右心室室性心律失常，可能引起心悸、晕厥或猝死。疾病的晚期会产生右侧或双心室心力衰竭。
致心律失常性右室心肌病的发病原因是什么？
致心律失常性右室心肌病主要由与心功能密切相关的基因突变引起。与ARVC相关的基因见下表。40%-50%的ARVC患者存在表中基因的突变。ARVC的遗传方式通常为显性遗传，所以ARVC患者有50%的几率将遗传缺陷传递给他/她的下一代。并不是所有ARVC突变携带者均有症状，也并不是所有ARVC均由遗传所致，环境因素或体育活动也能影响疾病。
致心律失常性右室心肌病如何诊断？
诊断ARVC通常使用无创检测方法，检查右心室的结构和功能。内科医生可能采用成像技术（如超声心动图）或心脏核磁共振成像（MRI）诊断ARVC。另外，还可使用24小时动态心电图来跟踪患者不规则的心脏跳动。有时还可采取电生理学检测、右室血管造影术和心内膜心肌的活体组织切片。病史和家族史对于评估ARVC的遗传因素是至关重要的。遗传检测能够证实临床诊断结果。
致心律失常性右室心肌病如何治疗？
ARVC的临床治疗取决于疾病的严重程度和病人的症状。一些高风险的病人可能需要进行外科手术植入起搏器或除颤仪，高风险ARVC患者包括有从心源性猝死SCD恢复的患者、有晕厥病史的患者、周期性持续心律失常的患者和有明显右室梗死的患者。药物治疗包括β受体阻滞剂和/或抗心律失常药，例如，索他洛尔或胺碘酮。对于以上治疗方法无效且有进行性的心衰患者，可考虑进行心脏移植。医生可能会限制ARVC患者参加高强度的体育活动（例如，竞技体育）。
致心律失常性右室心肌病基因检测有哪些意义？
l证实ARVC临床诊断，尤其在临床诊断不确定的情况下；
l确定有ARVC风险的家族成员；
l健康人群的疾病筛查，从而达到早诊断，早预防，早治疗的目的。
病例分享
病例1：某医院杨医生，女，36岁，从小体质就较差，不能做剧烈的体育运动和较重的体力活，每年都进行健康体检，但并未发现异常。杨医生做了遗传性心血管疾病的基因筛查，结果发现她携带如下致病性突变：
经过分析发现该突变是文献报道的已知致病性突变，该突变位于蛋白高度保守区,可能会影响细胞桥粒的粘附能力，致病性明确。该结果提示杨医生具有较高的致心律失常性右室心肌病发病风险。
得到结果之后，杨医生去心脏科进行了详细的心脏检查，经过医生的诊断，确诊杨医生为致心律失常性右室心肌病，但症状较轻。因此给予药物治疗以防止心律失常。
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