简要介绍
alglucosidasealfa是首个治疗庞培氏病（Pompe/糖原累积症Ⅱ型）的药物，它的酶替代疗法（ERT）于年获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，从此患庞培氏病的婴幼儿治疗过程发生了巨大变化。ERT通过延长寿命、延长无呼吸机存活时间、改善心脏功能，可以使患者达到以前无法达到的康复水平。FDA批准的alglucosidasealfa剂量为每隔一周每公斤20毫克，即便如此，还是有50％的治疗婴儿在3岁前需要呼吸机支持。一些研究表明，增加较高剂量的ERT的使用频率可以使治疗结果得以改善，其潜在的益处已经被研究证实。数据表明，增加ERT的剂量可以减轻呼吸衰竭、心血管衰竭和运动衰退。尽管数据给出的结果很乐观，但还是存在争议，治疗机构所给病人的剂量从每隔一周每公斤20毫克到每周每公斤40毫克不等。在这项研究中，所有IOPD患者均接受每周每公斤40毫克的治疗剂量。
案例摘要
患者是一名3个月零3周大的男婴，过往病史为明显的肌张力低下，营养不良，早产造成的发育停滞，左心室（图2B）严重扩展且伴有轻度至中度肥大（图3B）。他的症状为充血，咳嗽和鼻液溢。患者医院后被送入心脏重症监护室并开始用利尿剂（Aldactazide和Furosemide）和血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂（依那普利）治疗。在住院的第7天开始使用ERT，剂量为每公斤40毫克，每周两次。在刚开始使用ERT时，患者几乎无法移动，不能控制头部，无法移动四肢抵抗重力，并且无法控制面部表情——睡觉时几乎无法闭眼。在他第1次注射ERT的第2天，他开始有轻微的表情。在第8次注射ERT（26天）后，他在支撑直立坐姿中可以控制头部长达2秒，能够在俯卧时从左向右转动头部，能够举着轻质拨浪鼓2-3秒，并且能够保持把手放到嘴上6-8秒。在第14次ERT输注（47天）后，患者能够在手之间传递玩具并且开始不一致地激活侧颈部肌肉以进行侧向头部矫正。在第21次ERT输注（75天）后，剂量变为每周每公斤40毫克，病情继续有着明显的改善，目前（16个月大）可以自行翻身，坐在婴儿轮椅上。
图1.
图2.
讨论
治疗刚开始的剂量是每公斤40毫克，每周两次，持续两周，然后将剂量减少到每周一次。由于患者在短时间内具有显着的反应和改善，延长了每周两次每公斤40毫克剂量的持续时间。这种增加的剂量可能会减少患者在心脏重症监护室（开始治疗后19天）所需的停留时间和他的总住院时间（开始治疗后32天出院）。整个过程中患者并无不良反应，应注意在治疗过程中将药物最大程度地浓缩并且在输注后给予利尿剂以降低过量风险。因此我们建议可以考虑给予症状严重和代偿失调的IOPD患者每公斤40毫克的葡萄糖苷酶α，每周两次，可有助于其恢复。
英文原文作者：JesaL.Landi，HollyHyland，StevenJ.Kindel，AnnPunnoose，GabrielleC.Geddes
本文摘自Elsevier旗下期刊MolecularGeneticsandMetabolismReports
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