罕见病法布雷病新突破！
医院首次运用酶替代疗法治疗法布雷病患者
年6月，三名法布雷病（Fabry病）患者先后于医院郑东院区肾内二科顺利接受注射用阿加糖酶β治疗，这是河南省内首次对法布雷患者进行特异性酶替代治疗。
法布雷病（Fabrydisease）是一种发病率约10万分之一的X连锁遗传性疾病，由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-GalA)酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)及其衍生物脱乙酰基GL3(Lyso-GL-3)在人体各器官、组织，如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变，甚至引发危及生命的并发症。
患者主要表现为难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗、肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚以及皮肤血管角质瘤等。如无特效治疗，患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残。
由于该病罕见、临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因，患者从首发症状出现到确诊平均约延迟15年。患者常被误诊为慢性肾炎、血管炎、周围神经病、医院求治。
中国法布雷诊疗专家共识（版）明确了法布雷病的诊断需结合临床表现、酶活性、基因检测、生物标志物（血浆GL-3、Lyso-GL-3）等进行综合判断。干血纸片法检测α-GalA、GLA基因及Lyso-GL-3，在保存及运输方面具有极大的便利性，可作为初筛项目进一步在全国推广。医院从年开始，对疑似的法布雷病患者进行免费筛查，截至目前在河南省确诊了7名患者。
然而，罕见病患者在解决了诊断问题后，往往还面临药物可及性问题。法布雷病酶替代治疗昂贵，目前尚未纳入常规医保报销。由中国初级卫生保健基金会发起的“生命礼赞-----法布雷患者家庭援助项目”在我医院共同努力下，对符合援助标准这三名患者进行了药品援助，我院成为该项医院。
医院院长赵占医院将会全力完成患者诊疗工作，并将继续针对法布雷病开展更广泛的筛查项目。希望通过提高诊疗水平和药物可及性保障，令更多的法布雷病患者得到早诊、早治。
医院是国家卫建委指定的罕见病医院，愿与相关单位强强联手，在省内组建法布雷病诊疗协作组，为罕见病患者服务。
供稿：王筝
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