扩张型心肌病是临床常见的的心肌疾病之一，表现为左室或双侧心室的进行性扩大并伴有收缩功能的明显降低，是导致进行性心力衰竭和心源性猝死的重要原因之一。扩张型心肌病的病因尚未阐明，而基因芯片和深度测序技术的发展大大促进了从分子角度对扩张型心肌病发病机制的探索(1)。
近日，Chen等人在《CardiovascularInnovationsandApplications》发表题为“ImportanceofMitochondrial-RelatedGenesinDilatedCardiomyopathyBasedonBioinformaticsAnalysis”的论文，利用生信方法发现部分线粒体功能相关的基因可能在扩张型心肌病中扮有重要的角色。
该研究利用R语言重新分析了基于13个扩张型心肌病患者和15个无心衰捐献者的心脏组织基因表达谱数据（GSE）,发现了个在两组中表达显著差异的基因（DEGs），包含个在扩张型心肌病中表达上调的差异基因以及10个表达下调的差异基因。研究者利用DAVID在线工具对发现的差异基因做生物学功能富集分析，发现上调的差异基因主要与心脏发育、氧化还原反应以及微丝细胞骨架结构有关，而下调的差异基因功能主要富集在血管发育和凋亡细胞清除等相关过程，KEGG通路富集分析则揭示上调的差异基因与致心律失常右室心肌病有关。研究者利用STRING数据库进一步研究这些差异基因之间的互作关系，并用MCODE方法找到了一个包含9个差异基因（DLD,UQCRC2,DLAT,SUCLA2,ATP5A1,PRDX3,FH,SDHD,NDUFV1）的关键互作模块，利用DAVID进行功能注释提示这9个差异基因与线粒体的生物功能如氧化还原反应、三羧酸循环、氧化还原反应、细胞呼吸等密切相关。最后，研究者还利用DGIdb数据库和PASTAA软件，探索了扩张型心肌病的潜在药物治疗靶点和调控基因表达的转录因子，升华了研究的临床和转化意义。
高通量组学数据和生物信息学分析的结合已成为当下研究疾病发生、发展及转归机制的重要方法(2)。本文利用经典的生物信息学分析方法对扩张型心肌病患者心脏组织的基因表达谱重新进行分析，揭示了9个与线粒体功能密切相关的基因在扩张型心肌病中的重要性，为后续研究的开展提供了重要线索。
参考文献：
1.SchultheissHP,FairweatherD,CaforioALP,EscherF,HershbergerRE,LipshultzSE,etal.Dilatedcardiomyopathy.NatRevDisPrimers.;5(1):32.
2.MaljkovicBerryI,MelendrezMC,Bishop-LillyKA,RutvisuttinuntW,PollettS,TalundzicE,etal.NextGenerationSequencingandBioinformaticsMethodologiesforInfectiousDiseaseResearchandPublicHealth:Approaches,Applications,andConsiderationsforDevelopmentofLaboratoryCapacity.JInfectDis.;(Supplement_3):S-S.
述评者简介：
邹治国
上海交通大医院心内科住院医师
博士毕业于英国格拉斯哥大学，师从Hypertension副主编RhianTouyz，主要从事高血压以及肿瘤心脏病学的基础和临床研究
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