微弱的哭声，柔软的双腿
舌头肥大，长时间不能合拢的双唇
……
这个女孩叫果果，接受采访时3岁
她身患罕见的庞贝病
全身骨骼松软，不能独自站立
只能趴在妈妈的肩膀上
果果妈妈说，从果果七个月开始，医院打交道，一开始怀疑是肥厚性心肌病，后来因为一次偶然的机会，在北京做了基因检测和酶检测，确诊果果得的是十分罕见的庞贝病！
庞贝病目前有可以治疗的特效药，但费用昂贵。以果果为例，按照体重2公斤算，一次用药需要5瓶，费用是两万八千多。一个月就是5万6千元，一年大概算下来至少也要70多万。图源：CCTV
无独有偶，年高考分的沈阳男孩王唯佳，也是一名庞贝病患者。刚出生时，佳佳与其他宝宝一样活泼可爱。直到年，跑、跳吃力的现象才逐渐揭开佳佳命运的面纱，2岁的他最终被确诊患有庞贝病。此后，睡觉时，他都不得不佩戴着呼吸机。走路、跑步、与同学玩闹都成为了一种奢望。▲戴着呼吸机入睡的王唯佳。新京报记者郑新洽摄
年，6岁的佳佳在社会各界的帮助下，才第一次用上了全球唯一的庞贝病特效药——注射用阿糖苷酶α（每年治疗费用上百万）。身体状况的明显好转，也让他有了更多的精力备战高考。
在年的高考中，他考出了分的高分，被南开大学录取。
果果和佳佳的父母都很健康，家里也没有遗传病史，为何他们会患上庞贝病？
庞贝病究竟是一种什么样的疾病？
又有什么样的表现症状？
今天
年4月5日
是第八个国际庞贝病日
让我们一起来
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